Portrait de tikiwiki

Bonjour,

Suite à des problèmes de pilosité, mon endrinologue m'a prescrit des analyses et m'a diagnostiqué un bloc surrénalien en 21 hydroxylase.

J'ai lu pas mal de choses là dessus sur internet mais je ne m'y reconnais pas du tout... On y parle de maladie génétique, d'organes sexuels externes d'apparence masculine, et ce n'est pas du tout mon cas!

J'aimerais surtout savoir quelle est l'incidence de cette maladie sur la fertilité car j'essaie d'avoir un enfant depuis un mois. Je suis sous hydrocortisone (1.5 comprimé par jour) car elle m'a dit que la fertilité serait améliorée. Or, ma phase lutéale est toujours d'une huitaine de jours...

J'aimerais des témoignages de personnes dans le même cas, s'il y en a...

Merci pour vos lumières...

Portrait de claudine
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Bonjour,

Je crois que je vous ai vue sur un autre forum et dans la forme non classique que vous avez il n'y a pas d'anomalie des organes génitaux externes..
Depuis combien de temps prenez-vous de l'hydrocortisone?
Je peux vous donner des coordonnées despécialistes à la fois de l'HCS et de la fertilité.
Même lorsque la maladie se déclare à votre âge c'est bien une maladie génétique.
Je vous conseille même de faire une biologie moléculaire qui permettra de vous donner le traitement le plus adéquat possible.
Je reste à votre disposition pour en discuter.
Cordialement
Claudine

Portrait de tikiwiki
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Merci pour votre réponse car j'avoue être un peu perdue jusque là...

Je ne suis pas réellement inquiète pour ma santée, car je vis avec ça depuis 27 ans et je me suis toujours portée très bien et en pleine forme. Mais j'avoue que le côté fertilité m'affole. Je suis donc avant tout à la recherche de témoignages qui pourraient me rassurer sur ma capacité à concevoir (je n'essaie que depuis 1 mois, donc c'est bon pour le moment, mais j'aimerais y voir plus clair)

Pour l'hydrocortisone, je prends actuellement un comprimé le matin et 1/2 le midi, depuis un mois et demi. Le premier cycle je n'ai pas ovulé mais c'était le mois avant mon mariage, donc un peu débordée, donc normal je pense (et en même temps ça m'a évité d'avoir une poussée d'acné! :-)). J'ai donc fait un seul cycle complet ovulatoire sous traitement, et il est exactement comme ceux avant traitement : phase ovulatoire longue et phase lutéale existante mais courte. Sinon, symptômes de cycles normaux (un peu mal au ventre, migraine, glaire...) donc rassurant. Le seul changement ce mois-ci a été une sensibilité des mamelons juste après l'ovulation. C'est signe que quelque chose change! :-)

Je dois voir mon endocrinologue la semaine prochaine et elle m'a déjà dis que j'allais devoir faire une enquête génétique pour en savoir un peu plus...

Portrait de claudine
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Bonsoir,

Si cela peut vous rassurer, je connais des femmes atteintes d'hyperplasie congénitale des surrénales avec déficit complet en 21 hydroxylase qui ont eu des enfants.

Il est cependant reconnu que la fertilité peut-être plus faible elles que dans la population générale.
Vous pouvez allersur le groupe yahoo consacré à l'HCS que j'ai créé pour poser vos questions
http://fr.groups.yahoo.com/group/hyperplasiecongenitaledessurrenales/
Merci de me donner des nouvelles de votre RV avec l'endocrino.
Dans quelle région habitez-vous?
Bisous
Claudine

Portrait de tikiwiki
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Bonjour Claudine,

Voilà, j'ai vu mon endocrinologue et fait le prélèvement pour une enquête génétique. Elle m'a dit qu'en fonction des résultats, la même recherche devrait être faite chez mon mari de sorte que, qd je serai enceinte, si c'est une petite fille, prolonger mon traitement afin d'éviter tout problème.

Je ne comprends pas bien car dans la mesure où c'est génétique, comment un traitement pourrait modifier le fait que ma fille soit malade ou pas?

Dans tous les cas, pour l'instant je continue l'hydrocortisone, à raison de 15mg/j. Pensez-vous que le résultats des examens génétiques donnera lieu à un réajustement de mon traitement? Dans tous les cas, pour l'instant je le supporte très bien et n'ai aucun effet secondaire, à tel point que je ne sais pas vraiment si ça fait effet ou non? Et quel effet est-il supposé faire? C'est vrai que dans la mesure où j'ai vécu avec pendant 27 ans sans me rentre compte de rien, je ne vois pas vraiment la différence...

Je prenais avant de l'Androcur pour la pillosité. L'hydrocortisone va-t-elle me faire effet aussi pour ce problème? Même si en ce moment, ma seule préoccupation est mon futur bébé et les poils deviennent secondaire (quoique toujours là, mais je relativise vachement).

Merci pour vos conseils

Portrait de claudine
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Bonjour,
Si votre mari est porteur du gène malade il y a 1 risque sur 2 pour que votre enfant soit atteint.
Or les petites filles qui sont atteintes de la maladie ont une virilisation des organes génitaux externes.
Le traitement à la dexamethasone n'empêche pas la maladie mais évite la malformation des OGE.
Avez vous vu ma page perso?

http://hyperplasiesurrenales.chez-alice.fr/surrenales.html

Il est possible que le traitement soit réajusté après les résultats de l'analyse génétique.
Si l 'hydrocortisone freine bien la production d 'androgènes, vous pouvez avoir une diminution de la pilosité.
Bisous
Claudine

Portrait de maudce
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Bonjour,
Je suis enceinte de 3-4 semaines (deux tests urinaire positifs, température à 37.2 depuis plusieurs jours) c'est ma première grossesse et mon conjoint et moi même sommes inqiets de son déroulement car je suis sous hydrocortisone pour pallier à un bloc surrénalien à expression tardive... je n'ai pas de nausées et pas d'autres signes que les seins un peu sensibles et des maux de ventres(plus trop maintenant)... mon rendez vous chez la gynéco est dans 1semaine et demie... et j'ai assez peur de pas être enceinte ou de plus l'être... et je me pose beaucoup de questions... (je vais donc faire une prise de sang demain)
Y a t-il plus de risques pour ma grossesse? Le bébé risque t-il des d'avoir des problèmes de santé? pourrais-je l'allaiter?
j'aimerai avoir des témoignages de personnes dans mon cas si vous en connaissez...
Merci

Portrait de maudce
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Bonjour,
D'aprés la prise de sang, je suis bien enceinte de 4-5 semaines !!
Cependant je me pose toujours les même questions, quelqu'un pourrait-il me répondre?
Merci.

Portrait de juaita
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Bonjour
je suis née avec un déficit en hydroxlase21
j'ai été obligé de faire des laser sur la figure y'a t'il d'autre personne qui l'on fait aussi

Portrait de claudine
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Bonjour Juaita,

Combien prenez-vous d'hydrocortisone?
Cordialement
Claudine

Portrait de claudine
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Bonjour Maudce,

Je suppose que vous êtes suivie par un endocrinologue connaissant bien les surrénales pour votre bloc enzymatique.

Avez-vous fait une analyse moléculaire pour connaitre les mutations de votre bloc en 21 hydroxylase?
Votre mari a t-il fait également une analyse moléculaire pour savoir s'il est porteur?
Si votre mari n'est pas porteur, votre bébé ne sera pas atteint.
S'il est porteur, il y a un risque sue 2 que votre bébé soit atteint.
Cordialement
Claudine

Portrait de liline101
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Cela fait 5 mois, que je suis sous hydrocortisone 10mg.
Je voudrais savoir au bout de combien de temps vous êtes tomber enceinte.
Merci.

Portrait de NadegeB11
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Bonjour,
Suite à une puberté précoce quand j'étais enfant, on m'a diagnostiqué une forme non classique de déficit en 21 hydroxylase.
J'ai pris de l'hydrocortisone pour freiner la puberté précoce et le traitement a été stoppé après ma puberté, une fois que j'avais mes règles. Et je n'ai aucun pb particulier aujourd'hui !
Aujourd'hui, j'ai stoppé mon contraceptif depuis 2 mois, suite à un désir de grossesse. J'ai parlé de cette maladie génétique à mon gynéco lorsque j'ai stoppé mon contraceptif, et il n'a pas eu l'air d'y porter attention... il n'a pas recommandé à mon conjoint de se faire dépister, ni demandé d'analyse pour moi (ni prescrit de traitement), et n'a même pas passer un coup de téléphone à l’endocrinologue qui m'a suivi étant jeune... Pensez vous que je doive contacter directement mon ex-endocrinologue, qui m'a suivi étant enfant, mais qui exerce à 2h de chez moi? Est ce que j'ai des chances de pouvoir tomber enceinte sans traitement ? (sachant que mon conjoint à tout de même peu de chance d'être porteur du même gène que moi, je ne suis pas très inquiète à ce sujet, j'ai plutôt peur de ne pas arriver à tomber enceinte, ou faire fasse à des pb de fausses couche qui pourraient être évités....). Merci de votre éventuelles réponse.
nadège

Portrait de ManonVulgaris
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Bonjour !

J'ai fait quelques recherches pour pouvoir vous répondre correctement. Mes sources sont sûres car elles proviennent de l'HAS ( Haute Autorité de Santé )
Tout dépend de votre équilibre actuel.
Il est dit que "
Voilà ce que j'ai trouvé : " Les taux de grossesses sont normaux chez la majorité des patientes porteuses d’une forme
non classique de bloc en 21-hydroxylase non classique correctement traitée mais le risque
de fausse couche spontanée est significativement plus important en l’absence de traitement
par hydrocortisone. La prise en charge de l’infertilité se fera au sein d’un centre de référence
ou de compétence par une équipe multidisciplinaire associant endocrinologue adulte,
gynécologue et si nécessaire un chirurgien expérimenté dans les anomalies du
développement sexuel. "

Ainsi, peut-être pourriez-vous déjà commencer par un contrôle hormonal de vos surrénales en allant consulter votre médecin traitant ? Je pense que tout pourra (ou non si tout est normal !) découler de là !
Maintenant, si votre gynécologue n'a pas tiqué, peut-être que votre cas ne relève pas de cela et que pour lui votre risque de fausse couche est sensiblement le même qu'une personne sans cette anomalie ? Sans connaître votre dossier complètement, il est toujours difficile de vous renseigner !

En espérant vous avoir quelque peu aidé.

Portrait de NadegeB11
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Merci pour votre réponse si rapide!
J'ai aussi fait des recherches sur le net, et je suis tombée sur la même étude que vous.

En fait j'ai des doutes sur mon gynéco (je ne le connais pas trop, c'est mon premier désir de grossesse), car il me suit depuis 10 ans que je prends la pilule, et il ne m'a par exemple jamais prescrit une seule prise de sang pour contrôle du cholestérol et triglycérides...
Je me souviens aussi que mon endocrinologue étant enfant m'avait certifiée lors de notre dernière consult à 18 ans qu'il faudrait que mon conjoint se fasse dépister, que j'aurai peut-être besoin d'un ttt si je souhaitais une grossesse, et je trouve cela bizarre qu'une fois de plus le gynéco ne se renseigne pas plus (sur ce pb endocrino qui est tout de même complexe), il aurait pu au moins me prescrire un bilan sanguin pour faire un bilan hormonal de mes surrénales sachant que je n'en ai pas fait depuis 10 ans, ou un rdv chez un endocrino! Bref, j'ai de plus en plus de doute sur ce praticien...

Aussi j'ai appelé le service m'ayant suivi à Toulouse lorsque j'étais enfant, et ils m'ont donné rdv avec leur homologues pour femmes adultes en avril 2014 (dans 5 mois). Je pense donc que s'ils ne me donnent pas rendez vous plus tôt, alors que j'ai spécifié avoir stoppé mon contraceptif depuis 2 mois déjà, c'est que ce n'est pas nécessaire, et je suis déjà un peu rassurée. Je vous tiendrai au courant de l'évolution de "mon cas", qui pourra peut-être aider d'autres patientes ayant cette même maladie génétique.

Encore merci !

Portrait de ManonVulgaris
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Bonjour,

Concernant votre gynéco c'est en effet " étrange " qu'il n'ait pas parlé de prise de sang. Après, il peut très bien se dire que le suivi est effectué par le médecin traitant ! (qui devrait lui aussi surveiller tout ça d'ailleurs)
Au pire, s'il ne vous convient plus, vous pouvez toujours en changer !

Oui il sera intéressant de suivre votre évolution !
Bon courage & bonne continuation !

Portrait de NadegeB11
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Le problème (qui n'en est pas un) c'est que n'étant jamais malade, je ne vais jamais chez le médecin traitant... j'ai le mien depuis 2 an et je ne l'ai vu qu'une seule fois.
Depuis mon message de ce matin, le service d’endocrinologie et grossesse de Toulouse m'a rappelé pour avancer mon rendez-vous au 27 décembre (on passe de 5 mois d'attente à 20 jours finalement)!
Je vous tiendrai au courant de leur conseils début janvier 2014 donc.
Merci pour tout.

Portrait de NadegeB11
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Bonjour,

De mon retour de rdv avec le médecin au CHU, elle m'a dit que dans le cas de forme non spécifique de déficit en 21 hydroxylase, le dépistage du conjoint est très important (savoir s'il est porteur de la mutation ou pas) afin de pouvoir donner un ttt durant la grossesse si besoin. Donc mon conjoint va le faire... 1/60 personnes porteuses du gène, plutôt présent dans les populations hispaniques.
Ensuite, pour le ttt, il n'est pas nécessaire de le prendre de façon automatique lors d'un désir de grossesse, en général ils ne le prescrivent que si la future maman a des cycles irréguliers. Ce qui n'est pas mon cas, donc aucun traitement à prendre pour moi. J'espère que ce témoignage pourra aider celles et ceux qui se posent des questions.

Portrait de LKB
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Bonjour à tous/toutes,
on m'a diagnostiqué à l'adolescence une hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21 hydroxylase et j'ai arrêté mon traitement androcur + provames car je souhaiterais tomber enceinte; ça fait maintenant 16 mois (17 cylles) que j'attends une bonne nouvelle, mais il ne se passe rien ! En attendant, mon mari va effectuer de son côté une recherche de mutation.
Je suis suivie par un endocrinologue qui m'a prescrit du dexamethasone pour freiner ma testostérone. Je ne l'ai pas encore pris, je souhaite avoir l'avis de ma gyneco d'abord.
voilà je souhaitais partager mon cas, mon expérience et cherchais un peu de soutien et de cas similaires.

Portrait de SOPHIA B
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Bonsoir Mesdames,
Aujourd'hui je suis partie voir mon endoc, et je suis surprise par le diagnostic c'est vrai que depuis un moment j'ai un pblm de pilosité mais j'ai jamais pensé que ça va être aussi grave! ( hyperplasie congénitale des surrénales par bloc 21 ohp ...)

J'ai lu pas mal de choses là dessus sur internet et j’avoue que depuis je me sens très mal , loin du pblm que j'ai ça ne me dérange pas mais le risque que mes enfants auront à l'avenir.

moi j'ai juste peur d'avoir des enfants handicapés ou autres ????

Dans l'attente de votre rapide retour
je vs remercie!

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