Määritelmä
Määritelmä
David Bloomin oireyhtymä on joukko oireista esiintyy pojilla useammin kuin tytöillä, ja sille on ominaista a kääpiö synnynnäistä alkuperää, joka liittyy kasvojen punaiseen värjäytymiseen (punoitus), kanssa telangiektasiat ilmestyy hyvin aikaisin.
Yleinen
Yksi tämän oireyhtymän tärkeimmistä ominaisuuksista on suvaitsemattomuus iho la Lumière, ja ulkonäköpunoitus joka esiintyy perhosen muodossa (lähellä lupus punoittava).
Historiallinen
David Bloom kuvaili tämän taudin vuonna 1954.
oireet
oireet
David Bloomin oireyhtymän oireet ovat:
- Hidas kasvu kohdun sisällä (kohdunsisäinen). Aikuisen koko on noin 1 m 40 (Germanin vuonna 1969 tekemän tutkimuksen mukaan).
- A:n läsnäolo punoitus (punainen väritys) kanssa telangiektasiat, jotka ovat pienten laajentumia alukset ihoa muodostaen hienoja punaisia, joskus violetteja viivoja, joiden pituus vaihtelee muutamasta millimetristä muutamaan senttimetriin. He usein piirtävät verkostoja nimeltä tähtien angioomat (pienten tähden muotoisten alusten kietoutuminen). Joskus kasvojen lisäksi punoitus näkyy myös käsissä ja käsivarsissa, ja se on erittäin herkkä valolle ja auringonvalolle, mikä johtaa rakkuloihin.
- Kapeat kasvot, joita jotkut erikoistuneet lääkintäryhmät kutsuvat lintufaciest.
- Harvemmin sormien luuston poikkeavuuksien esiintyminen. Niille on ominaista sormien yhteensulautuminen pintatasojen tasolla (verkkosormet), mutta myös luisten sormien sulautuminen kokonaisuudessaan (poikkeuksellisemmin): syndaktillisesti. klinodaktiasti (sormien tai varpaiden poikkeama käden tai jalan sivuja kohti), on myös mahdollista sekä ylimääräisten sormien esiintyminen tai jalkapöydän luun puuttuminen (jalan alue).
- Joillakin potilailla on myös ylellisyys lonkka ja hampaiden poikkeavuuksia lateraalisten etuhampaiden puuttumisen tyyppi, sukuelinten poikkeavuudet, puutostyyppiset immuunihäiriöt.
- L'insuliiniresistenssi vastaa insuliinin tehottomuutta, joka kuitenkin erittyy normaalisti. Joskus eritystä valmistetaan suuria määriä haima joka ei estä tätä hormonia varmistamasta sokerin (glukoosin) normaalia imeytymistä kehon kudoksiin eikä säätelemästä sokerin tuotantoa maksarauhasissa (maksa).
Aiheuttaa
Aiheuttaa
Tämä patologia johtuu kromosomipoikkeavuuksia useita purkautumistyyppejä kromatiini, Of kromosomit ja muut ytimien uudistukset solu.
Näitä muutoksia havaitaan myös toisen taudin aikana:Fanconin anemia.
Kromatiini on Miescherin vuonna 1869 kuvaama ja Flemingin vuonna 1882 nimeämä aine. Se on järjestetty solun ytimeen verkkojen muodossa. Sävellys ennen kaikkeaDeoksiribonukleiinihappo, ja muut proteiini olla nimeltään histonit, kromatiini muuttuu kromosomit kromatiinivaiheen läpikulun jälkeen solun jakautumisen aikana (mitoosi). Tämä on tukiperinnöllisyys.
Bloomin tauti tarttuu autosomaalisesti resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että molemmilla vanhemmilla on oltava geneettinen poikkeama, jotta lapsi sairastuu.
hoito
hoito
Kyse on enemmän ehkäisystä kuin hoidosta.
Huolellinen seuranta on tarpeen syövän (erityisesti leukemian) ilmaantumisen nopeaksi havaitsemiseksi.
Evoluutio
Evoluutio
David Bloomin oireyhtymän kehitys on joskus halventava.
Todellakin, panemme merkille esiintymisen pahanlaatuiset kasvaimet vaikuttaa mihin tahansa kehon osaan (leukemia erityisesti).
viittaukset
Bibliografia
Saksalainen J. Bloomin oireyhtymä XX. Ensimmäiset 100 syöpää. Cancer Genet Cytogenet 1997; 93:100-6. Saksalainen J. Bloom -oireyhtymä: somaattisen mutaatiosairauden Mendelin prototyyppi. Medicine (Baltimore) 1993; 72:393-406.