hinta

Patofysiologia

Pernaan vaikuttavat sairaudet (luettelo ei ole tyhjentävä) ovat:

• trauma suoraan osoitteesta rintakehä tai vatsa aiheuttaa pernan repeämän.
• Minkowskin kuljettajan tauti. Tätä sairautta kutsutaan myös perinnöllinen sferosytoosi, synnynnäinen hemolyyttinen keltaisuus, perinnöllinen mikrosferosytoosi, sferosyyttianemia, synnynnäinen hemolyyttinen anemia, krooninen acholuric keltaisuus. Se on sairaus kotimainen et perinnöllinen jolle on tunnusomaista pallomaiset punasolut (pienen pallon muotoiset punasolut), pieniä ja hauraita. Minkowski Chauffardin taudille on ominaista hemolyyttinen anemia (punasolujen puhkeaminen), joka etenee purkauksina, johon liittyy:
  • osoitteesta aKeltaisuus (keltatauti) acholuric (sappipigmenttien puuttuminen virtsasta)
  • Une splenomegalia (pernan tilavuuden kasvu). Tämän tilan aikana esiintyvät oireet vaihtelevat Minkowski-Chauffardin tautien lajikkeiden mukaan. Vastasyntyneen muodon osalta näemme vastasyntyneessä a hemolyyttinen oireyhtymä (punasolujen puhkeaminen), joka ilmenee yleensä 5–10 vuoden iässä ja joskus aikuisilla. Minkowski-Chauffardin taudin, joka on suhteellisen yleinen sairaus, epäselvä muotojen poikkeama havaitaan yleensä sattumalta (sattumalta) potilaan sukulaisia ​​tarkastettaessa.  
• L'kloorihydrinen keltaisuus on lievä keltaisuus, joka etenee jaksoittain. Klorhydrisen keltaisuuden aikana potilaan ulosteet ovat yleensä hyvin värillisiä. Joissakin tapauksissa ne ovat normaalivärisiä. Keltaisuus näkyy, kun määrä bilirubiini, valmistettu hemoglobiinista, ylittää kapasiteetin glukuronidaatio. Toisin sanoen potilaalla esiintyy keltaisuutta, kun sappia värjäävien pigmenttien (bilirubiinin) määrä, joka tulee hemoglobiinista eli punasolujen sisällöstä, ylittää kehon transformaatio- ja eliminaatiokapasiteetin.
• Le aneeminen oireyhtymä kehittyy spurtteina. Tämän oireyhtymän (oireiden sarjan) aikana potilas on kalpea ja asteeninen (väsynyt). Se esittelee sen, mitä kutsumme hemolyyttiset kriisit itsensä mukana hypertermia (kuume) vatsakipu ja sydämentykytys. Hemolyyttiset kriisit ovat jaksoja, joiden aikana punasolut räjähtävät ja vapauttavat sisältönsä (hemoglobiinia ja väripigmenttejä, mikä johtaa keltaisuusjaksoihin). Kohtausten laukaisee todennäköisesti a infektio (pääasiassa grippe ja muut virus: B19). Trauma tai raskaus voivat myös laukaista aneemisen oireyhtymän. Tämän oireyhtymän kehitys voi olla kohti a hypovoleeminen shokki (suonissa kiertävän veren määrän väheneminen), joka johtuu tietyn määrän veritilavuuden sitomisesta (erilleen) pernan sisällä. Hypovoleeminen shokki voi myös olla seurausta erytroblastopenia (punasolujen määrän lasku) tai a pansytopenia. Pansytopenia on niiden määrän väheneminen Punasolut, Of valkosoluja ja verihiutaleet joskus johtuen vaurioista luuydintä tai jopa liiallinen verisolujen tuhoutuminen, erityisesti pernassa (tästä syystä puhumme pernan pansytopenia).
• La splenomegalia (termi pernan laajentumisesta) on oire, joka esiintyy lähes kaikilla potilailla, joilla on Minkowski-Chauffardin tauti. Tähän splenomegaliaan liittyy oireita, jotka viittaavat vatsan puristumiseen. Tämä johtaa terävään ja voimakkaaseen kipuun pernassa, joka todennäköisesti heijastaa a pernan infarkti (pernasta), eli pernan verenkierron pysähtyminen. Joissakin tapauksissa näemme myös a hepatomegalia (maksan tilavuuden kasvu), mutta tämä on tuskin havaittavissa.
• Liittyvät olosuhteet perinnöllinen sferosyytti ovat:
  • la sappikivitauti (kivet sappirakon sisällä), joita on etsittävä järjestelmällisesti.
  • Myös jotkut potilaat ovat paikalla haavaumat (enemmän tai vähemmän syviä haavoja) jaloissa, melko usein.
  • Havaitsemme myös kehityshäiriöitä, kuten kasvun hidastuminen.
• Harvemmin joillakin lapsilla on kallon epämuodostumia, kuten turrikefalia (kallo tornissa), a polydaktyly (useita sormia) jne...

Laboratoriotestit, erityisesti verikokeet , paljastavat punasolujen määrän 3–4 miljoonaa solua mikrolitrassa verta. Tämä luku voi laskea alle miljoonan hemolyyttisen kriisin (punasolujen repeämisen) jälkeen. Analyyseissä näkyy myös suuri määrä retikulosyyttejä ( punasolujen esiasteita), joiden määrä voi nousta jopa 95 prosenttiin hemolyyttisen kriisin jälkeen. Nämä analyysit paljastavat myös suuren määrän sferosyyttejä (pallomaisia ​​punasoluja) tai mikrosferosyyttejä (pieniä, pyöreitä punasoluja). Punasolut näyttävät tummilta ja niiltä puuttuu normaalisti (fysiologisesti) havaittu keskushermoston puhdistuma. Keskimääräinen solujen tilavuus ( MCV ) on kuitenkin normaali. Kunkin punasolun pitoisuus eli keskimääräinen hemoglobiinipitoisuus on kohonnut, yli 32 prosenttia. Coombsin testi (vasta-aineiden havaitseminen punasoluissa) on negatiivinen. Testi, joka mahdollistaa lopullisen diagnoosin ja on yleisimmin käytetty, on punasolujen autohemolyysitesti (spontaani itsetuho). Tämä tarkoittaa punasolujen asettamista omaan seerumiinsa (veren nestemäiseen osaan) 37 celsiusasteen lämpötilassa. Autohemolyysin lisääntyminen on havaittavissa 24 tunnin kuluttua, mutta erityisesti 48 tunnin kuluttua. Jos seerumiin lisätään glukoosia (sokeria), autohemolyysi vähenee tai pysähtyy. Toinen tekniikka, ektasytometria , mahdollistaa punasolujen muodonmuutoksen tutkimisen riippuen väliaineesta, johon ne asetetaan. Lisäksi on mielenkiintoista tutkia, miten perna sitoo punasoluja (pernan sekvestraatio), ja se voi auttaa ohjaamaan ja joskus jopa lopullisesti määrittämään diagnoosin. Lopuksi otetaan aina sukututkimus.

Hoitoon kuuluu tyypillisesti splenektomia (pernan poisto), erityisesti vaikean hemolyysin (punasolujen tuhoutumisen) tapauksissa . Jos tämä toimenpide suoritetaan ennen 5 vuoden ikää, on kuitenkin olemassa infektioriski (pernalla on rooli pneumokokin ja meningokokin poistamisessa ). Rokotuksen ansiosta toimenpide suoritetaan nyt 5 tai 6 vuoden iän jälkeen, ja riskit ovat merkittävästi pienentyneet. Osittainen splenektomia voidaan joskus suorittaa pienille lapsille; se auttaa vähentämään punasolujen tuhoutumisen vakavuutta, mutta ei korjaa anemiaa kokonaan. Splenektomian jälkeen lasten hemoglobiinitasot ja retikulosyytit (punasolut, jotka eivät ole vielä kypsyneet aikuisiksi soluiksi) palautuvat useimmiten normaaliksi. Splenektomian jälkeen oireet häviävät kokonaan, koska punasoluja ei enää tuhoudu niiden poikkeavuudesta huolimatta.

• Autoimmuuni hemolyyttinen anemia johtuen punasolujen tuhoutumisesta potilaan omia kudoksia vastaan ​​suunnattujen vasta-aineiden vaikutuksesta. 
• Splenomegalia (pernan tilavuuden kasvu), jonka alkuperä on määrittelemätön.
• Hodgkinin tauti : syöpäsairaus, jolle on tunnusomaista epänormaali solujen lisääntyminen (multifikaatio) yhdessä tai useammassa imusolmukkeet. Tämän taudin yleisyyden arvioidaan olevan 24 miljoonaa tapausta vuodessa. Tautia esiintyy missä tahansa iässä, mutta huipputaajuus on nuorilla ja nuorilla aikuisilla. Hyvin pieniä lapsia säästyy. Pienillä lapsilla ja vanhuksilla havaitaan miesten ylivalta. Tämä miessukupuolen ylivalta on vielä selvempi nuorilla (yli 80 % potilaista on poikia).
• Pernan puuttuminen tai sen kyvyttömyys toimia normaalisti voi aiheuttaa vakavia infektioita ( pneumokokki et meningokokki pohjimmiltaan). Aikuisilla riski on pienempi, koska pneumokokin kanssa kohtaamisen aikana vaaralliset bakteerit neutraloituvat toimivan pernan ansiosta, joka mahdollistaa tehokkaan immuniteetin.
• La maksakirroosi (skleroosi ja maksasolujen toiminnan menetys).
• La Gaucherin tauti : perinnöllinen sairaus, joka johtuu serebrosidoosi, joka on erilaisia lipoidoosi. Lipoidoosi on tiettyjen elimen solujen tai kudosten solujen tunkeutuminen, tunkeutuminen lipidejä (rasvaiset aineet), kuten aivovauriot, Les fosfatidit vaan myös kolesteroli. Tämä sairaus ilmenee pääasiassa hepatosplenomegalia (maksan ja pernan tilavuuden kasvu), mutta myös luuvauriot ja anemia.
• La Ivemarkin tauti : sille on ominaista joukko epämuodostumia, joissa yhdistyvät monimutkaiset sydämen poikkeavuudet, rintakehän tai vatsan elinten epänormaali sijoittelu normaaliin verrattuna ylösalaisin oikealle/vasemmalle ja pernan puuttuminen (asplenia).
• Tietyt loiset, kuten malaria, Ja hydatidikystat ovat myös syynä pernavaurioille.
• La leukemia : sairaus kutsutaan myös verisyöpä ou hematopoieettisten elinten akuutti leukoosi (veri, perna, imusolmuke, luuydin), jolle on ominaista valkosolujen esiasteiden ("vauvan" valkosolujen) liiallinen tuotanto luuydintä ja lauloi.
• Pernainfarkti (termi perna viittaa pernaan) on pernan verenkierron lopettaminen tai väheneminen.
• Sen syyt ovat useimmiten hematologiset sairaudet (vereen liittyvät) ja erityisesti myeloproliferatiivinen oireyhtymä (veren muodostavien alkuaineiden voimakas lisääntyminen). Muita verisairauksia ovat (ei tyhjentävä luettelo): polysytemia (epänormaali veren punasolujen lisääntyminen), leukemia, lymfooma, hemoglobinopatia, paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria.
• L'pernan infarkti jonka syy on hematologinen (verisairaus) koskee pääasiassa henkilöitä, joiden ikä on alempi 40-vuotiaana. Pernainfarkti, jonka syy on pohjimmiltaan embolinen (suonten häviäminen), koskee pääasiassa henkilöitä, joiden ikä on Supérieur 40-vuotiaana. Mutta tämä ei ole sääntö, joka pitää paikkansa joka kerta. Pernainfarkti voi johtua myös sydän- ja verisuonisairaudesta, useimmiten se on a sydänkohtaus (90 % tapauksista). Se voi myös olla a eteisvärinä, of a foramen ovale tai a endokardiitti. Saavutus aortta voi myös aiheuttaa pernainfarktin noin 5 %:ssa tapauksista. Ennen kaikkea se koskee ateroskleroottisten plakkien esiintymistä aortassa tai kolesteroliemboliaa. Itse pernavaltimon osallistuminen on harvinaisempaa. 
• Muut asiaan liittyvät sairaudet ovat niitä, joihin vaikuttaa Kollageeni (liitettävyys), Wegenerin tauti ja nodosa periartriitti. 
• Ruoansulatuskanavan sairaudet ja erityisesti pernan verisuonten puristuminen, jotka liittyvät tai eivät ole paikallisen tulehduksen yhteydessä, voivat johtaa pernainfarktiin. Hyökkäys vastaan haima, kuten a akuutti haimatulehdus tai krooninen sekä a portaalihypertensio tai elinsiirron jälkeen esiintyvä patologia sekä a maksasyöpätai yksi mahasyöpä, voi johtaa pernainfarktiin.
• Muut ehdot koskevat lauloi ja erityisesti veren hyytymishäiriöt (koagulopatia) kuten antifosfolipidit, estäjien puutteet (ATIII, proteiini C, proteiini S) saattaa olla vastuussa tästä tilasta.
• Puolessa tapauksista pernainfarkti ei aiheuta kipua (joka toinen potilas on oireeton). Potilas tuntee ensin voimakasta kipuahypokondrium kömpelö (viimeisen kylkiluun alla, navan vasemmalla puolella). Joskus nämä kivut, jotka toisinaan säteilevät rintakehän vasempaan osaan tai lapaluun, muuttuvat hengityksellä.
• Jotkut potilaat esiintyvät munuaiskipu.
• Kivulias kriisi etenee yhdestä kahdesta viikosta ratkaistuna. Itse taudin kulku riippuu suoraan sen syystä. Esimerkiksi tapauksessa myeloprolifératif -oireyhtymä, seuranta hematologian osastolla on tarpeen, sama kardiologiassa. 
• Les biologiset tutkimukset osoittavat kasvua sedimentaationopeus ja CRP (C. reaktiivinen proteiini). Muut biologiset tutkimukset paljastavat lisääntymisen LDH, joka on anemia, määrän kasvu valkosoluja veressä, a trombosytoosi ja nopeuden nousu verihiutaleet veressä. Lisätutkimukset ja erityisesti skanneri vatsan ja ultraääni ovat hyödyllisiä diagnoosin tekemisessä.
• Hoito vaihtelee pernainfarktin syystä riippuen. Ensinnäkin se on määrätty kipulääkkeet (särkylääkkeet), sitten harjoittelemme a nesteytys potilaan (nesteen saanti). Hoito antikoagulanttia on tarkoitettu, kun epäillään sydänperäistä embolista alkuperää. Hoito verihiutaleiden vastainen (aspiriini), määrätään, kun epäillään ateroembolista syytä. Kirurginen hoito on tarkoitettu vain henkilöille, joilla on komplikaatioita (absessi tai hemoperitoneum pernan repeämän kanssa).
• termi spleniitti, englanniksi splenotis, tarkoittaa pernan tulehdusta.
• La splenalgia on kivun esiintyminen pernassa.