Määritelmä
Määritelmä
Andersenin tauti on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa glykogeenin kertyminen eli glykogenoosi.
Se periytyy autosomaalisesti peittyvästi , mikä tarkoittaa, että molemmilla vanhemmilla on oltava viallinen geeni ei-sukupuolikromosomissa, jotta tauti voi tarttua jälkeläisilleen.
Yleinen
Nämä ovat pitkiä sokeriketjuja, jotka koostuvat glukoosin yhdistelmästä, jotka varastoituvat:
Luokittelu
Glykogenoosit sisältävät seuraavat sairaudet:
- Von Gierke (glukoosi-6-fosfaatin puute).
- Forbes.
- Cori.
- Avokkaat.
- Mac Ardle-Schmid-Pearson.
- Hänen.
- Tarui.
oireet
oireet
Glykogeenin kertymäsairaudet vaikuttavat eri elimiin ja ilmenevät seuraavina:
- Lisäys:
- Des lipidejä.
- alkaenVirtsahappo.
- alkaenveren happamuus.
- Toistuva verensokeritason lasku.
- Useiden elinten tilavuuden kasvu.
- Une väsymys tärkeitä.
- Une myoglobinuria (lihasperäisen proteiinin esiintyminen virtsassa).
- Une rappeutuminen maksasta.
- Une makroglossia (iso kieli).
- Hengitysteiden infektiot.
- Un kääpiö.
- Kasvojen ja vartalon lihavuus.
- Liiallinen ruokahalu.
Patofysiologia
Glykogeenin varastointisairaudet selittyvät entsyymin puutteella (entsyymi on välttämätön osa sokerin normaalia käyttöä).
hoito
hoito
Pienet ateriat, joissa on paljon sokeria ja proteiinia.