Kromosomi (yleinen)

fysiologia

Solunjakautumisen jaksoissa, joita kutsutaan mitoosiksi, huomaamme pienten sauvojen läsnäolon solun ytimessä: nämä ovat kromosomeja, jotka ovat seurausta solun ytimessä olevan kromatiinin segmentoinnista.
Solunjakautumisvaiheesta (mitoosista) riippuen kromosomit saavat erilaisia ​​muotoja.
Näin prometafaasissa (vaihe, joka mahdollistaa karyotyypin osoittamisen) kromosomit omaksuvat melkein kaikki X-muodon ja useimmiten niillä on 2 lyhyttä ja 2 pitkää käsivartta. Laboratoriossa suoritetun värjäyksen ansiosta on mahdollista jakaa kukin käsivarsi alueiksi kutsuttuihin alueisiin, jotka itse on jaettu vyöhykkeisiin ja osakaistoihin. Tämä määrättiin mielivaltaisesti Pariisin yleissopimuksessa vuonna 1971.

Paikallistaminen
Ihmisillä kromosomit sijaitsevat solujen ytimissä, jotka on eristetty muusta solusta (sytoplasma) kaksoiskalvosta koostuvan tuman vaipan avulla. Muissa lajeissa geneettinen materiaali on vapaata solussa.

nimi
Jokaisessa solussa (lukuun ottamatta lisääntymissoluja) on 23 paria kromosomeja (jotka tekevät yhteensä 46 kromosomia), joista 22 on autosomeja tai homologisia kromosomeja, toisin sanoen, että parin kaksi kromosomia ovat morfologisesti samanlaisia. Nämä parit on erotettu ja numeroitu karyotyypeillä 1-22. Ihmisillä kromosomien tarkka lukumäärä tiedettiin vasta vuonna 1956. Jokaisessa parissa yksi kromosomeista tulee äidiltä ja toinen isältä.

Nimistö

• Jokaisessa nauhassa on numero tai kirjain. Tämä vastaa kromosomiparia. Sitä seuraa kirjain: kirjain p tarkoittaa lyhyttä vartta ja kirjain q pitkää vartta.
• Kaksi numeroa, joista ensimmäinen osoittaa alueen ja toinen kaistan, on erotettu pisteellä (alakaistalla). Esimerkiksi: 2 p l18 tarkoittaa: kromosomin 3.3 lyhyessä haarassa, alueella 18, vyöhykkeessä 1 ja osakaistassa 3.
• Kromosomiparinumeron eteen tai jälkeen sijoitetut + tai – merkit osoittavat kromosomin lisääntymistä tai häviämistä. Siten p- tai q-kirjaimen perässä oleva +- tai –merkki osoittaa, että käsivarsi on pidennetty tai lyhennetty.
• T-kirjaimen läsnäolo osoittaa translokaatiota, toisin sanoen kromosomisegmentin siirtymistä ei-analogiseen kromosomiin. Puhumme:
• akrosentrinen kromosomien eli sentromeerin (rakennusvyöhyke, joka erottaa kromosomin kahdeksi haaraksi ja jolla on ensisijainen rooli mitoosin (solun jakautumisen) aikana. Tämä sentromeeri on hyvin lähellä yhtä sen ääripäästä, lyhyt käsivarsi on hyvin lyhyt.
• metasentrisen kromosomin, päinvastoin, kun sen käsivarret ovat lähes yhtä pitkät ja sen sentromeeri sijaitsee melkein keskellä.

Perustuslaki
Kromosomien lukumäärä on kiinteä kullekin eläinlajille.
Tehokkaan elektronimikroskoopin käytön ansiosta näemme, että jokainen kromosomi koostuu kaksoisketjusta deoksiribonukleiinihappoa (DNA), joka on tuki geeneille. Tämä DNA-molekyyli on hyvin pitkä ja liittyy proteiineihin: pääasiassa histoneihin.
Solunjakautumista lukuun ottamatta kromosomit eivät ole yksilöllisiä ja näemme ytimessä kromatiinin läsnäolon, joka on seurausta DNA-molekyylin ryhmittymisestä itseensä. Vasta solun jakautumisen aikana DNA tiivistyy vähitellen saadakseen kromosomille tyypillisen X-muotoisen ulkonäön.
Perinnöllisen materiaalin identtisen kopion siirtyminen kumpaankin soluun mitoosin aikana saadaan aikaan kromosomien päällekkäisyyden ansiosta. Näemme, että tämä kahdentuminen kunkin kromosomin tasolla sisältää kromosomin lyhyiden ja pitkien käsivarsien jakaantumisen. Tämä mekanismi toimii peilikuvana ja johtaa kromatideihin. Sentromeeri yhdistää kromosomit, mikä antaa kromosomille ristin muotoisen ulkonäön.

Luokittelu
Perinteisesti, käsivarsien suhteellisen pituuden mukaan, ihmisen kromosomit luokitellaan 7 ryhmään:

• Ryhmä A (suuri metasentriset 1-3)
• Ryhmä B (suuret submetakeskiset 4-5)
• Ryhmä C (tarkoittaa submetakeskistä 6-12 ja X-kromosomia)
• Ryhmä D (akrokeskinen tarkoittaa 13-15)
• Ryhmä E (pienet submetakeskiset 16-18)
• Ryhmä F (pienet metasentriset 19-20)
• Ryhmä G (pienet akrosentriset 21-22 ja Y-kromosomit)

Geeni on kromosomien kantama DNA-yksikkö, joka siirtää perinnöllisiä ominaisuuksia elävältä organismilta jälkeläisilleen. Kromosomianalyysi paljastaa somaattisten (eli autosomaalisten) kromosomien ja sukupuolikromosomien (eli gonosomaalisten) olemassaolon.

X- ja Y-kromosomit.
23. pari muodostaa sukupuolikromosomit eli gonosomit. Ne ovat erilaisia ​​riippuen siitä, onko kyseessä nainen vai mies.

• Naisilla ne ovat identtisiä ja niitä kutsutaan nimellä X.
• Ihmisillä ne ovat erilaisia: X-kromosomi ja pienempi Y-kromosomi, jossa on TDF-geeni, joka vastaa muun muassa miehen fenotyypistä. Fenotyyppi (toisin kuin genotyyppi) on joukko yksilön somaattisia (ilmeisiä) ominaisuuksia. Sama pätee useimpiin eläinlajeihin.

Lisääntymiseen käytetyillä uros- tai naisen sukusoluilla (munasoluilla ja siittiöillä) on vain yksi kromosomi kustakin parista. Heillä on siis vain yksi sukupuolikromosomi. Kaikki naisen sukusolut sisältävät kromosomit äidiltä. Alkion sukupuoli määräytyy isältä peräisin olevan sukupuolikromosomin luonteen mukaan.