Définition
Définition
La maladie d'Alzheimer est une atteinte chronique, d'évolution progressive, d'une partie du cerveau, caractérisée par une altération intellectuelle irréversible aboutissant à un état démentiel.
La dégénérescence nerveuse inéluctable, due à la diminution du nombre de neurones avec atrophie du cerveau et présence de "plaques séniles", caractérise biologiquement cette maladie.
La définition du diagnostic, selon le DSM4 (classification de psychiatrie nord-américaine), est la suivante :
- Existence d'un déficit cognitif multiple avec altération de la mémoire
- Troubles du langage (aphasie)
- Troubles de l'utilisation des gestes dans la vie quotidienne
- Troubles de la reconnaissance
- Perturbations d'organisation de la vie courante et des projets
- Absence d'affections du système nerveux susceptible d'avoir une présentation ressemblant à des anomalies comparables à la maladie d'Alzheimer (particulièrement une atteinte cérébrale d'origine vasculaire et un traumatisme entraînant des hématomes intracrâniens)
- Absence d'une maladie susceptible d'entraîner une démence telle qu'une baisse de la quantité des hormones thyroïdiennes dans le sang, ou une autre pathologie neurologique du sang etc.)
- Présence d'une perturbation progressive associant un déclin cognitif continu
- Présence d'une perturbation professionnelle et sociale
Classiquement, les médicaments utilisés dans la maladie d'Alzheimer sont les anticholinestérasiques qui stabilisent normalement cette pathologie plus ou moins rapidement.
Les produits utilisés sont (par ordre d'apparition):
- La Tacrine (Cognex)
- Le Donépézil (Aricept)
- La Rivastigmine (Exelon)
- La Galantamine (Reminyl)
- La Mémantine (Ebixa)
Le traitement médicamenteux, quand il existe un syndrome dépressif, doit comporter des antidépresseurs de nature sérotoninergique et non pas tricyclique, car ceux-ci présentent une action anticholinergique (contre l'acétylcholine).
Les antipsychotiques sont réservés quand le patient à des hallucinations, un délire de persécution ou d'autres pathologies psychiatriques graves.
S'il existe des troubles du sommeil, les benzodiazépines sont prescrites, mais seulement celles ayant une demie vie courte. Les médicaments sont pris avec l'assistance d'un aidant (personne qui aide le patient atteint de maladie d'Alzheimer), le passage régulier d'une infirmière étant incontournable.
Historique
En 1906, un neuropathologiste allemand, du nom d'Alois Alzheimer, décrivit pour la première fois des altérations anatomiques observées sur le cerveau d'une patiente de 51 ans atteinte de démence et présentant d'autre part des hallucinations et des troubles de l'orientation.
Depuis, on définit la maladie d'Alzheimer (voir la vidéo) comme une démence présénile (pouvant apparaître avant 65 ans). La communauté scientifique réunit aujourd'hui, sous l'appellation de "démence de type Alzheimer", la maladie d'Alzheimer stricto sensu et les démences séniles.
Symptômes
Symptômes
Au départ, les symptômes sont discrets, banals et différents d'une personne à l'autre. Leur importance s'aggrave généralement avec le temps.
Les troubles de la mémoire sont les plus caractéristiques d'entre eux. Progressivement, ils touchent les faits anciens (incapacité du malade à évoquer les faits importants de sa vie), les connaissances de la vie professionnelle, l'apprentissage culturel.
Le malade atteint d'Alzheimer continue tout de même à reconnaître ses proches et lui-même quand il se regarde dans un miroir.
Les troubles du comportement, relativement précoces, ne sont souvent remarqués que tardivement : l'indifférence et la réduction de l'activité sont une réaction du malade à ses troubles de mémoire ; un syndrome dépressif peut les accompagner.
Des troubles du caractère (irritabilité, idées de persécution) peuvent également apparaître.
L'aphasie (troubles du langage) passe généralement inaperçue au début : le malade cherche ses mots, et utilise fréquemment des mots passe-partout.
Par la suite, l'aphasie ne fait plus aucun doute : le malade présente une incohérence verbale, avec inversion ou substitution de syllabes ou de mots.
Des troubles sévères de la compréhension du langage apparaissent.
Une difficulté à effectuer des gestes (dyspraxie), pourtant très simples, s'installe : tenir une fourchette, mettre des chaussures, s'habiller deviennent peu à peu des activités presque impossibles, sans qu'il y ait de paralysie.
Épidémiologie
La maladie d'Alzheimer est la plus courante des démences. Sa fréquence globale, après 65 ans, varie entre 1 et 5,8 %. Elle augmente avec l'âge, atteignant 10 % après 85 ans.
Avec la croissance continue de l'espérance de vie, cette maladie risque de devenir un véritable problème social. Malgré les efforts accomplis pour multiplier les centres d'accueil, ceux-ci sont en nombre insuffisant pour héberger les personnes privées de leur autonomie et qui ne peuvent être soignées par leurs proches.
Examen médical
Examen physique
Les troubles du comportement sont, à un stade précoce, présents, mais généralement minimisés par l'entourage, surtout au début.
Le diagnostic de la maladie d'Alzheimer se fait tout d'abord en affirmant qu'il s'agit bien d'une démence, puis en éliminant d'autre démence, surtout celles relatives à une carence hormonale comme l'hypothyroïdie (diminution de la quantité d'hormones thyroïdiennes dans le sang) à l'origine d'une démence proche de celle d'Alzheimer.
La consultation en service de neurologie (effectuée si possible par un neuropsychologue), est la seule capable d'apporter la « confirmation » qu'il s'agit bien d'une maladie d'Alzheimer.
Le patient doit avoir une consultation cognitive (en neuropsychologie) dès le début. C'est-à-dire qu'il est nécessaire de réaliser un test dit de Minimal Mental Status Examination (MMSE), correspondant à l'évaluation standardisée des troubles cognitifs cotés sur 30 points. En effet, les patients présentant un seuil inférieur à 24 points (en tenant compte de certaines circonstances tels que l'âge, le contexte socioculturel etc.) sont considérés comme pathologiques.
Examen complémentaire
Parmi les antécédents familiaux, il existe un risque plus important d'atteinte de la maladie d'Alzheimer quand un membre de la famille est atteint.
La présence, au cours de la consultation de génétique, de l'allèle Sygma-4 qui code (donne des ordres pour la fabrication de) l'apolipoprotéine E, est un facteur qui prédispose à l'apparition de maladie d'Alzheimer.
Le génotype Sygma 4-Sygma 4 multiplie par quatre les risques de survenue de maladie d'Alzheimer.
Cause
Cause
Les origines de la maladie d'Alzheimer demeurent inconnues. On a avancé de nombreuses théories, mais aucune d'entre elles n'est totalement ni satisfaisante ni vérifiée.
L'hypothèse neurochimique repose sur une diminution du taux d'un enzyme, la choline-acétyl-transférase. Ce déficit entraînerait une diminution de l'acétylcholine (neurotransmetteur : élément transmettant l'information d'une cellule nerveuse à une autre) dans différentes zones du cerveau (cortex et hippocampe), mais il n'explique pas la dégénérescence nerveuse.
L'hypothèse génétique repose sur l'existence d'antécédents familiaux de la maladie chez 15 % des sujets atteints. Dans ces familles, on constate d'autre part une augmentation de la probabilité de naissance d'un enfant trisomique 21 (mongolien), mais ceci n'est pas expliqué.
L'hypothèse moléculaire. On a aussi évoqué un virus ou autres structures protéiniques (prion), par analogie avec la maladie de Creutzfeldt Jakob, une maladie cérébrale rare atteignant certaines personnes âgées. Toutefois, s'il existe un agent infectieux responsable de la maladie d'Alzheimer, il aurait besoin d'un certain contexte génétique, immunitaire ou toxique pour s'exprimer.
L'hypothèse immunologique repose sur la diminution globale du nombre de lymphocytes circulants (globules blancs responsables de l'immunité) et la présence accrue d'auto anticorps (anticorps dirigés contre ses propres tissus). Toutefois, ces perturbations sont fréquentes avec l'âge en dehors de toute démence.
L'hypothèse ischémique. Une hypothèse basée sur une réduction du débit sanguin cérébral (ischémie cérébrale), de l'oxygénation du sang et de sa difficulté à capter le glucose a été avancée.
L'hypothèse toxique repose sur l'augmentation du taux d'aluminium dans le cerveau. Mais on a remarqué que, chez les dialysés, le taux d'aluminium parfois 5 fois supérieur à celui retrouvé dans la maladie d'Alzheimer ne donnait pas de dégénérescence nerveuse.
L'hypothèse des radicaux libres repose sur le fait que le vieillissement est dû, en partie, aux effets destructeurs de ceux-ci. Elle fait actuellement l'objet de nombreuses recherches.
La recherche génétique commence à apporter quelques éclaircissements quant à l'origine de la maladie d'Alzheimer. Celle-ci relève, semble-t-il, de causes variées. En effet, certaines formes familiales, à début précoce (avant 65 ans) ont peut être pour origine un facteur héréditaire transmis sur le mode autosomique (chromosomes non sexuels) dominant (il suffit qu'un des 2 parents soit porteur du gène pour que la maladie soit transmise).
Des travaux réalisés par des chercheurs français, portant sur la carte du génome humain, ont permis de localiser un gène sur le chromosome numéro 14.On peut donc imaginer que, dans un avenir plus ou moins proche, l'identification des gènes fautifs permettra une détection précoce de la maladie et ouvrira des voies thérapeutiques.
Comment la maladie débute-t-elle ? Parfois elle est déclenchée par une prise de médicaments (anticholinergiques en particulier), une maladie ou un choc affectif comme la mort d'un proche, toute perturbation psychoaffective, un déménagement, etc.…
Traitement
Traitement
La tacrine est un des médicaments les plus utilisés actuellement pour pallier la carence en acétylcholine dont souffre le malade atteint d'Alzheimer.
L'essentiel du traitement repose sur la prise en charge du malade par ses proches dans un premier temps, puis une aide à domicile sera incontournable.
Le but recherché est l'autonomie par le maintien à domicile des malades le plus longtemps possible.Il ne faut envisager l'hospitalisation qu'à la phase ultime de la maladie.
Il existe trois médicaments qui sont commercialisés pour le traitement de la maladie d'Alzheimer. Leur but est de ralentir l'évolution de la maladie, mais tous les patients ne répondent pas au traitement. Ces médicaments ne sont pas prescrits dans les formes évoluées.
Le premier médicament à avoir été prescrit dans la maladie d'Alzheimer était la tacrine : il n'est plus prescrit en raison de la lourde surveillance nécessaire (contrôle des enzymes du foie) tous les 15 jours.
Le deuxième médicament prescrit est le donepezil, qui ne nécessite pas de surveillance biologique particulière.
Le troisième médicament est la rivastigmine, qui ne nécessite également aucune surveillance biologique. Ce dernier médicament ne peut être prescrit par le médecin généraliste, qui ne peut que renouveler l'ordonnance pendant un an.
Un déficit en folates (vitamine B9) ou en vitamine B12)semble accroître le risque de maladie d'Alzheimer chez les personnes âgées. C'est la conclusion d'une étude suédoise publiée dans Neurology.
D'après un des auteurs de cette enquête, Hui-Xin-wang, il est important de surveiller les taux de vitamines B12 et de folates, même chez les sujets qui n'ont pas de troubles cognitifs (touchant l'intellect). La vitamine B12 est présente (entre autres) dans :
- Le lait
- La viande de volailles
- Les oeufs
- La vitamine B 9 est particulièrement présente (entre autres) dans:
- Certains fruits et légumes
- Les feuilles vertes
- Les haricots secs
- Les pois
- Les céréales entières
Évolution
Évolution
L'évolution de la maladie d'Alzheimer est très progressive.
L'autonomie disparaît progressivement et nécessite une assistance de chaque moment dans les actes de la vie quotidienne.
Marcher, manger, se lever, se coucher, aller aux toilettes deviennent quasiment impossibles quand le malade est livré à lui-même.
Le traitement médicamenteux retarde l'évolution de la maladie d'Alzheimer et la prise en charge fait appel non seulement aux médicaments mais aussi aux mesures sociales.
Le placement en institution est retardé grâce à la tolérance de l'entourage et à la prise en compte des troubles affectifs ou des troubles du comportement.
Diagnostic différentiel
La consultation se fait parfois tardivement, quand les signes majeurs commencent à apparaître : en effet, le médecin du malade et son entourage commencent réellement à s'inquiéter devant l'aggravation des signes décrits au-dessus.
Le neuropsychologue, le neurologue, ou le gérontologue, font passer des tests au malade (durant une consultation de neuropsychologie : Minimal Mental Status Examination soit MMSE, entre autres), à la recherche d'une diminution des capacités intellectuelles.
Le praticien détecte alors d'importants troubles de la mémoire (test de l'empan mnésique), notamment l'oubli d'un ordre donné l'instant d'avant. Le diagnostic repose sur l'association de plusieurs signes.
La difficulté réside dans le fait de ne pas confondre la maladie d'Alzheimer avec une affection donnant des symptômes proches. C'est le cas de l'hypothyroïdie, de la syphilis (devenue rare), de l'anémie de Biermer, du déficit en vitamine b12 ou en folates, d'une tumeur cérébrale (parfois visible au scanner… quand celui-ci est demandé !), d'un hématome sous dural ou de lésions vasculaires cérébrales.
Ni les analyses biologiques, ni les radios ne permettent de poser le diagnostic de la maladie d'Alzheimer. L'IRM et le scanner (imagerie par résonance magnétique) seule montre, au cours de l'évolution, une diminution de l'épaisseur du cortex au niveau du cerveau temporal c'est-à-dire sur les côtés du crâne et un agrandissement des ventricules cérébraux. Il s'agit donc d'un cerveau légèrement atrophié. Malheureusement, celui-ci n'est pas spécifique de la maladie d'Alzheimer, puisqu'il s'observe chez des sujets normaux. Cette particularité de la maladie d'Alzheimer permet néanmoins de surveiller son aggravation entre deux scanners successifs et sa prédominance dans la zone pariéto-occipitale a une certaine valeur diagnostique.
Actuellement, c'est seulement l'observation, grâce au microscope, d'un fragment de cortex cérébral prélevé chirurgicalement qui peut apporter une certitude dans le diagnostic de maladie d'Alzheimer. Bien entendu, de telles biopsies sont exceptionnelles (biopsie du cerveau).
Prévention
Certaines études épidémiologiques ont montré que les traitements anti-inflammatoires non stéroïdiens (sans cortisone) ou les traitements hormonaux substitutifs de la ménopause diminuent la fréquence de la maladie d'Alzheimer.