Määratlus
Määratlus
Abetalipoproteineemia on haruldane, retsessiivne, pärilik haigus, mida iseloomustab apolipoproteiin B puudumine või defitsiit, mis on lipoproteiinide, pre-lipoproteiinide ja külomikronite põhikomponent. Seda iseloomustavad:
- Une hüpolipideemia
- Progresseeruv neuromuskulaarne ataksia
- Une retiniit pigmentaarne
- Une akantotsütoos
- Une steatorröa.
sümptomid
sümptomid
Abetalipoproteineemia sümptomid on järgmised:
- Seedetrakti häired alates esimestest elukuudest, põhjustades alatoitlust.
- Välimus, imikutel, a kõhulahtisus krooniline (aja jooksul korduv), rasvase iseloomuga.
- Meteorismid (gaaside olemasolu) kõhud.
- Närvikahjustus mille tulemuseks on a ataksia (liigutuste koordineerimatus ilma lihasjõu vähenemiseta kesknärvisüsteemi kahjustuse tõttu).
- Raskused seistes ja kõndides.
- Neid häireid, mis ilmnevad enne viiendat eluaastat, süvendab vaegus vitamiinid E.
- Esineb ka silmahäireid (silmapõletik võrkkesta : muu hulgas retiniit), mis põhjustab nägemisteravuse vähenemist.
Patofüsioloogia
Hüpobetalipoproteineemia on seisund, mida iseloomustab beeta -lipoproteiinide taseme langus . Sellisel juhul on sümptomid sarnased abetalipoproteineemia sümptomitega , kuid üldiselt vähem väljendunud. See seisund esineb mõnes perekonnas; antud juhul nimetatakse seda Anderseni tõveks . Teistel patsientidel on see sekundaarne toitainete (toidu) imendumishäire tõttu soolestikus.
Arstlik läbivaatus
Labo
Vereproovid näitavad:
- Habraste ja merisiiliku kujul esinevate punaste vereliblede anomaalia (akantotsütoos kaasasündinud).
- Puudumine:
- Beeta-lipoproteiinid veres.
- Des vitamiinid A ja vitamiinid E mida tavaliselt transporditakse betalipoproteiinid.
- Lipiidide kogus ja täpsemalt kolesterool kui ka selle fosfolipiidid on madal.
- Teine valik lipiide, külomikronid, puuduvad veres.
Põhjus
Põhjus
Abetalipoproteineemia on kaasasündinud pärilik haigus, mida iseloomustab beeta-lipoproteiinide puudumine veres, mis on mitmesugused lipiididega (rasvkehadega) seotud valgud .
See haigus kandub edasi autosomaalselt retsessiivselt . Teisisõnu, selleks, et laps sellesse seisundisse haigestuks, peavad mõlemad vanemad edasi andma geneetilise kõrvalekalde, mis esineb mitte- sugukromosoomides.
ravi
ravi
Abetalipoproteineemia ravimeetodid on järgmised:
- Imikute dieteetikale spetsialiseerunud haiglateenuste asutus ja jälgimine.
- Madala lipiidide sisaldusega ja rikastatud dieet triglütseriidid (rasvasort) keskmine kett.
- Samuti manustati märkimisväärses koguses A- ja E-vitamiini.
Evolutsioon
Evolutsioon
Abetalipoproteineemia progresseerumine on tõsine.