Definición
Definición
La epidermólisis bullosa hereditaria es una dermatosis (enfermedad de la piel) hereditaria, poco frecuente y generalmente congénita, que se caracteriza por la fragilidad de la epidermis (capa superficial de la piel).
Historia
Diferentes autores se han interesado por esta dermatosis: Legg, Brock, Thibierge, Nikolsky, Touraine en 1942.
Clasificación
Distinguimos, según el modo de transmisión (genético) y las lesiones descritas que se asocian a esta dermatosis:
- La forma simple dominante.
- La forma distrófica dominante, o epidermólisis ampollosa hiperplásica de Touraine, que combina quistes delepidermisy una acentuación del estrato córneo (hiperqueratosis) de las palmas de las manos y las plantas de los pies.
- La forma distrófica y recesiva, o polidisplasia ampollosa hereditaria de Touraine, afecta la membranas mucosas (capa de células que recubren el interior de los órganos huecos en contacto con el aire), la apéndices (cabello, piel). Esta dermatosis se caracteriza por un adelgazamiento de la piel y, a veces, una atrofia (disminución de volumen) de las yemas de los dedos. Algunos pacientes también presentan trastornos hormonales (alteración endocrina), psicológicos, neurológicos y de crecimiento.
Causa
Causa
La presión externa provoca el desprendimiento y levantamiento de la epidermis, que aparece en forma de ampollas.
Evolución
Evolución
Entre las formas hereditarias de epidermólisis bullosa, la polidisplasia de Touraine es la más grave porque mutila al paciente y su evolución a veces es desfavorable.