difinon
difinon
David Bloom-sindromo estas aro de de simptomoj tuŝante knabojn pli ofte ol knabinojn, kaj karakterizita per a nanismo de denaska origino, asociita kun ruĝa koloro de la vizaĝo (eritemo), kun telangiektazioj aperante tre frue.
Superrigardo
Unu el la ĉefaj karakterizaĵoj de ĉi tiu sindromo estas la maltoleremo de haŭto al la lumo, kaj la aspekto deeritemo aperante en formo de papilio (proksime al la lupus eritematoza).
historique
Tiu ĉi malsano estis priskribita en 1954 fare de David Bloom.
simptomoj
simptomoj
La simptomoj de David Bloom-sindromo estas:
- Malrapida kresko okazanta ene de la utero (intrautera). La grandeco de la plenkreskulo estas ĉirkaŭ 1 m (laŭ la studoj de Germano en 40).
- Ĉeesto de a eritemo (ruĝa kolorigo) kun telangiektazioj, kiuj estas dilatoj de la malgranda vazoj haŭtaj, formante fajnajn ruĝajn liniojn, foje purpurajn, kun longo intervalanta de kelkaj milimetroj ĝis kelkaj centimetroj. Ili ofte desegnas retojn nomitaj stelaj angiomoj (interplektado de malgrandaj stelformaj vazoj). Foje, krom la vizaĝo, la eritemo ankaŭ aperas sur la manoj kaj antaŭbrakoj, kaj estas tre sentema al lumo kaj sunlumo, rezultigante veziketojn.
- Mallarĝa vizaĝo, kiun iuj specialigitaj medicinaj teamoj nomas birda facieso.
- Pli malofte, apero de skeletaj anomalioj de la fingroj. Ili estas karakterizitaj per la kunfandiĝo de la fingroj kune, je la nivelo de la supraĵaj ebenoj (naĝigitaj fingroj), sed ankaŭ de la ostaj falangoj en sia tutaĵo (pli escepte): la sindaktilio. la clinodaktilio (devio de la fingroj aŭ piedfingroj direkte al la flankoj de la mano aŭ piedo), estas ankaŭ ebla same kiel la okazo de supernombraj fingroj, aŭ la foresto de metatarsa osto (piedareo).
- Iuj pacientoj ankaŭ havas dislokiĝo kokso, kaj dentaj anomalioj speco de foresto de flankaj incizivoj, genitourinary anomalioj, mankospecaj imunmalsanoj.
- L'insulina rezisto respondas al la neefikeco de insulino, kiu tamen estas sekreciata normale. Foje, la sekrecio estas farita en grandaj kvantoj el la pankreato kio ne malhelpas, ke ĉi tiu hormono ne certigu la normalan sorbadon de sukero (glukozo) de la ŝtofoj de la korpo, nek la reguligon de la produktado de sukero de la hepata glando (hepato).
Afero
Afero
Ĉi tiu patologio ŝuldiĝas al kromosomaj anomalioj multobla elrompa tipo kromatino, des kromosomoj kaj aliaj reverkoj de la kernoj de ĉelo.
Ĉi tiuj ŝanĝoj ankaŭ troviĝas dum alia malsano:Fanconi-anemio.
Kromatino estas substanco priskribita de Miescher en 1869, kaj nomita de Fleming en 1882. Ĝi estas aranĝita en la kerno de la ĉelo en formo de retoj. Kunmetita antaŭ ĉio eldeoksirribonukleika acido, kaj aliaj proteino vokis histonoj, kromatino transformiĝas en kromosomoj post trapaso de kromatina stadio, dum ĉeldividiĝo (mitozo). Ĉi tio estas la subteno de laheredeco.
La malsano de Bloom estas transdonita en aŭtosoma recesiva maniero, kio signifas, ke ambaŭ gepatroj devas porti la genetikan anomalion por ke la infano havu la malsanon.
traktado
traktado
Temas pli pri antaŭzorgo ol pri kuracado.
Zorga monitorado por rapide detekti la aperon de kancero (leŭkemio precipe) estas necesa.
Evolucio
Evolucio
La evoluo de David Bloom-sindromo foje estas pejorativo.
Efektive, ni rimarkas la aperon de malignaj tumoroj tuŝante ajnan parton de la korpo (leŭkemio precipe).
referencoj
bibliografio
Germana J. Bloom sindromo XX. La unuaj 100 kanceroj. Kancero Genet Cytogenet 1997; 93:100-6. Germana J. Bloom-sindromo: Mendelian prototipo de somata mutacia malsano. Medicino (Baltimoro) 1993; 72:393-406.