difinon
difinon
Crouzon-malsano, estas malofta hereda malsano, kiu kombinas:
- Kraniosinostozo (krania misformiĝo).
- Hipoplazio (redukto de volumeno) de la vizaĝo (faciostenozo).
simptomoj
simptomoj
La simptomoj de Crouzon-malsano ĉefe inkluzivas ostajn kriplaĵojn:
- Kraniaj kriplaĵoj karakterizitaj ĉefe per:
- "klaŭna ĉapelo" tubero situanta ĉe la nivelo de la granda trinkaj fontanoj.
- Krestoj sur la flankoj, kaj en la mezo de la kranio, proksime de la koronaj suturoj, irante malsupren al la radiko de la nazo.
- La etendo de la frunto antaŭen per tubero.
- Vizaĝaj misformaĵoj (vizaĝo):
- Forigo de la normalaj reliefoj de la vizaĝo (precipe la orbitoj, kiuj tendencas malaperi).
- Hipertelorismo (larĝigo de la spaco inter la du okuloj).
- Platigo de la radiko de la nazo.
- Eksoftalmo (okuloj elstaras el la kavoj).
- Papaga bekoformo de la nazo (troiga konvekseco).
- Makzelaj kriplaĵoj:
- Hipoplazio de supra makzelo (redukto de volumeno de supra makzelo).
- La makzelo (malsupra makzelo) aperas kiel prognata (projektita antaŭe).
- Kromaj dentoj.
- Aliaj misformoj:
- Okularoj kun:
- oni eksotropio (diverĝa strabismo).
- Un nistagmo (senĉesaj okulmovoj).
- anosmio (parta aŭ totala perdo de odoro).
- Problemoj de surdeco (foje).
- Mensa malfruo foje, sed malpli ofta ol enakrocefalosindaktilio.
- Miksformaĵoj de la kubuto foje.
- Spirmalfacilaĵoj.
- Okularoj kun:
Fiziologio
Crouzon-malsano estas a genetika malsano kun domina dissendo (unu gepatro nur bezonas porti la genetikan anomalion por ke la infano havu la malsanon).
Le kromosomo portanta la genetikan anomalion estas numero 10. La malsano manifestiĝas varie en la sama familio.
Medicina ekzameno
Kroma ekzameno
La radiografado konfirmas la diagnozon, kaj montras la malsamajn ostajn anomaliojn (ne ĝisfunda listo):
- Neegala dikeco de la volbo de la kranio.
- Ŝanĝo de loko de la tjurka selo (kavo enhavanta la hipofizon) kiu estas puŝita malsupren kaj antaŭen.
laMRI montras certajn misformaĵojn de nerva histo (Arnold-Chiari, siringomielio).
traktado
traktado
La traktado de Crouzon-malsano estas la uuzo de la osta distro, kiu estas tekniko uzita en kirurgio (aparte maxilovizaĝa) kaj kiu permesas, post la instalado de specifa instrumento, produkti plian ostan histon. Ĉi tio celas krei pligrandigon de la kranio.