difinon
difinon
Fanconi-ichthyosis-dysmorphia sindromo estas karakterizita per la asocio de Fanconi-anemio, muskolaj kaj skeletaj anomalioj, iktiozo, iktero kaj diareo.
simptomoj
Epidemiologio
Fanconi-anemio, iktiozo, kaj dismorfio tuŝis ses infanojn. Du el ĉi tiuj infanoj ankaŭ prezentis sangajn anomaliojn kiel morfologie nenormalajn trombocitojn konatajn kiel grizaj trombocitoj.
Afero
Afero
La infanoj trafitaj de ĉi tiu malsano estas la produkto de sangparencaj geedzecoj. Tial ŝajnas, ke Fanconi-anemio, iktiozo kaj dismorfio estas la rezulto de genetikaj anomalioj devenantaj de aŭtosoma recesiva transdono (ambaŭ gepatroj devas porti la genetikan anomalion por ke la idoj montru la kondiĉon).
Evolucio
Evolucio
La prognozo por Fanconi-anemio, iktiozo kaj dismorfio estas malbona . Efektive, ĉiuj infanoj mortas ĉirkaŭ la aĝo de ses monatoj pro dehidratiĝo , acidozo kaj severaj infektoj kiel ekzemple sepso , malgraŭ traktadoj konsistantaj el administrado de bikarbonatoj kaj rehidratigo (suplementado de fluidoj kaj mineraloj).