difinon
difinon
La termino kromosomo, el kiu estas 46 en la homa specio, indikas la fizikan subtenon de la genoj, do la heredan materialon de la ĉelo. Alivorte, ĝi estas la formo, kiun la eroj de la ĉelkerno (kromatino) prenas kiam ĝi disiĝas.
Superrigardo
Kromosomoj estas faritaj ĉefe el DNA kaj proteinoj ekster ĉela divido. La nombro da kromosomoj situantaj en la ĉeloj de vivanta estaĵo varias laŭ la specio.
historique
Unue uzite fare de Waldeyer en 1888.
simptomoj
fiziologio
Dum epizodoj de ĉela divido, nomata mitozo, ni rimarkas la ĉeeston de malgrandaj bastonoj en la kerno de la ĉelo: ĉi tiuj estas kromosomoj, la rezulto de la segmentiĝo de la kromatino enhavita en la kerno de la ĉelo.
Depende de la stadio de ĉela divido (mitozo), la kromosomoj alprenas malsamajn formojn.
Tiel en prometafazo (fazo permesanta la kariotipon esti pruvita), la kromosomoj preskaŭ ĉiuj adoptas X-formon kaj plej ofte havas 2 mallongajn kaj 2 longajn brakojn. Dank' al makulado farita en la laboratorio, eblas dividi ĉiun brakon en areojn nomitajn regionoj, kiuj mem estas subdividitaj en bandoj kaj subgrupoj. Tio estis metita propraaŭtoritate ĉe la Pariza Kongreso en 1971.
loko
Ĉe homoj, la kromosomoj situas en la kerno de ĉeloj, izolitaj de la resto de la ĉelo (la citoplasmo) per la nuklea envolvaĵo formita de duobla membrano. En aliaj specioj, la genetika materialo estas libera en la ĉelo.
nomo
Ĉiu ĉelo (krom generaj ĉeloj) havas 23 parojn da kromosomoj (farante 46 kromosomojn entute) el kiuj 22 estas aŭtosomoj aŭ homologaj kromosomoj, tio estas, ke la du kromosomoj de paro estas morfologie similaj. Tiuj paroj estas diferencitaj kaj numeritaj sur kariotipoj, de 1 ĝis 22. Ĉe homoj, la preciza nombro da kromosomoj ne estis konata ĝis 1956. En ĉiu paro, unu el la kromosomoj venas de la patrino kaj la 'alia de la patro.
Nomenklaturo
- Ĉiu strio havas nombron aŭ literon. Ĉi tio respondas al la paro de kromosomoj. Ĝi estas sekvata de litero: la litero p indikas mallongan brakon kaj la litero q la longan brakon.
- 2 ciferoj, el kiuj la unua indikas la regionon kaj la dua la bandon, estas apartigitaj per punkto (en la subgrupo). Ekzemple: 18 p l3.3 signifas: sur la mallonga brako de kromosomo 18, regiono 1, bando 3 kaj subgrupo 3.
- La + aŭ – signoj metitaj antaŭ aŭ post la kromosoma parnombro indikas gajnon aŭ perdon de kromosomo. Tiel, signo + aŭ – signo situanta post la litero p aŭ q indikas ke la brako estas plilongigita aŭ mallongigita.
- La ĉeesto de la litero t indikas translokiĝon, tio estas la movadon de kromosomsegmento sur neanaloga kromosomo. Ni parolas:
- de akrocentra kromosomo, tio estas havanta centromero (konstrua zono apartiganta la kromosomon en du brakojn kaj ludanta praan rolon dum mitozo (divido de la ĉelo).Tiu centromero estas tre proksima al unu el ĝiaj ekstremaĵoj, la mallonga brako estas tre mallonga.
- de metacentra kromosomo, male, kiam ĝi havas brakojn de preskaŭ egala longo kaj ĝia centromero situas preskaŭ en la mezo.
konstitucio
La nombro da kromosomoj estas fiksita por ĉiu bestospecio.
Danke al la uzo de potenca elektrona mikroskopo, ni vidas, ke ĉiu kromosomo konsistas el duobla ĉeno de desoksirribonuklea acido (DNA) kiu estas la subteno por la genoj. Ĉi tiu DNA-molekulo estas tre longa kaj estas rilata al proteinoj: ĉefe histonoj.
Krom ĉela divido, la kromosomoj ne estas individuigitaj kaj ni vidas en la kerno la ĉeeston de kromatino, rezulto de la grupiĝo de la DNA-molekulo sur si mem. Nur dum ĉela divido la DNA iom post iom kondensiĝas por alpreni la karakterizan X-forman aspekton de kromosomo.
La transdono de identa kopio de hereda materialo al ĉiu el la du ĉeloj en la momento de mitozo estas akirita danke al la duobligo de kromosomoj. Ni vidas, ke ĉi tiu duobligo je la nivelo de ĉiu kromosomo implikas la disigon de la mallongaj brakoj kaj la longaj brakoj de la kromosomo. Ĉi tiu mekanismo funkcias en spegula modo kaj rezultigas la kromatidojn. La kromosomoj restas kunigitaj de la centromero kiu tiel donas al la kromosomo krucforman aspekton.
Klasifikado
Konvencie, laŭ la relativa longo de la brakoj, homaj kromosomoj estas klasifikitaj en 7 grupojn:
- Grupo A (granda metacentra 1 ĝis 3)
- Grupo B (grandaj submetacentraj 4-5)
- Grupo C (signifas submetacentra 6 ĝis 12 kaj X-kromosomo)
- Grupo D (akrocentra signifas 13 ĝis 15)
- Grupo E (malgrandaj submetacentraj 16 ĝis 18)
- Grupo F (malgrandaj metacentraj 19-20)
- Grupo G (malgrandaj akrocentraj 21-22 kaj Y-kromosomoj)
Geno estas unuo de DNA, portata de kromosomoj, kiu transdonas heredajn trajtojn de vivanta organismo al ĝiaj idoj. Kromosoma analizo rivelas la ekziston de somataj (aŭ aŭtosomaj) kromosomoj kaj seksaj (aŭ gonosomaj) kromosomoj.
X. kaj Y-kromosomoj.
La 23-a paro konsistigas la seksajn kromosomojn, aŭ gonosomojn. Ili estas malsamaj laŭ ĉu ĝi estas virino aŭ viro.
- En virinoj, ili estas identaj kaj estas nomitaj X.
- Ĉe homoj, ili estas malsamaj: la X-kromosomo kaj la pli malgranda Y-kromosomo, kiu portas la TDF-genon respondecan, interalie, por maskla fenotipo. La fenotipo (kontraste al la genotipo) estas la aro de somataj (ŝajnaj) trajtoj de individuo. La sama estas vera por la plimulto de bestospecioj.
Viraj aŭ inaj generaj ĉeloj (ovoj kaj spermo) uzitaj por reproduktado havas nur unu kromosomon de ĉiu paro. Ili do havas nur unu seksan kromosomon. Inaj gametoj ĉiuj enhavas kromosomojn de la patrino. La sekso de la embrio estas determinita de la naturo de la seksa kromosomo de la patro.
Fiziologio
Kromosomaj aberacioj
Rafinitaj analizteknikoj ebligas studi la strukturon de ĉiu kromosomo aparte. Jen kiel ni povas reliefigi ene de ĉiu kromosomo alternadon de helaj bandoj kaj malhelaj bandoj similaj al strekkodo. La aspekto kaj distribuado de la grupoj estas specifaj por ĉiu paro de kromosomoj. Danke al ĉi tiu observado, eblas reliefigi anomaliojn en la nombro kaj ĉefe en la strukturo de la kromosomoj.
Kromosomaj aberacioj estas anomalioj aŭ en la nombro aŭ strukturo de kromosomoj. Ili foje estas detektitaj antaŭ naskiĝo analizante la kariotipon de ĉeloj de la feto. Tiuj estas akiritaj per trapiko de la trofoblasto aŭ per amniocentezo.
- La ĉeesto de troaj kromosomoj estas trisomio.
- Mankanta kromosomo en paro konsistigas monosomion.
- Anomalioj en la nombro da seksaj kromosomoj troviĝas en (ne ĝisfunda listo):
- Turner-sindromo (mankas X-kromosomo. En ĉi tiu kazo la formulo estas X0
- Klinefelter-sindromo (troa X-kromosomo).
Rilataj Kondiĉoj kaj Artikoloj
Vidu ankaŭ
- Kromosoma aberacio
- DNA (deoksirribonukleata acido)
- Amniocentezo
- Cariotipo (aŭ feta kariotipo)
- Ĉelo (konsisto de)
- Ĉelo (nukleo)
- Centromero
- Ringa kromosomo
- Seksaj kromosomoj
- Kromosoma forigo
- Fertility, fekundebleco
- FIV (In Vitro Fekundigo)
- Malkomforta
- Idiotipo
- Ina sterileco
- Heterokromosomo
- Histono
- Totala fekundeco-procento
- Ginogenezo
- Feta inkludo
- Fekundigo (natura)
- Sindromo de kromosoma nestabileco
- Klinefelter-sindromo
- Lokuso
- Ovo (gameto)
- Monozomio
- Sindromo de Noonan
- Spermo
- Ĉelo
- Trisomio 21
- X-kromosomo
- Fragila X-kromosoma sindromo
- Mitozo (ĉela divido)
- Y-kromosomo