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X fragile (syndrome du chromosome)

Définition

Maladie héréditaire qui porte également le nom de syndrome de Martin Bell ou de syndrome de Renpenning. C’est une aberration chromosomique associant :

Une débilité mentale relativement modérée
Des oreilles trop volumineuses et décollées
Une augmentation de volume des testicules (macro-orchidie)
Un crâne étroit et allongé
Un prognathisme (proéminence d’une ou des deux mâchoires)
Une déformation du visage

Biologiquement, le syndrome de l’ X fragile se traduit par un amincissement et une allongement de l’extrémité d’une partie (bras long) du chromosome X.

X fragile (syndrome du chromosome) : Définition

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