X (chromosome)

Chromosome sexuel, appelé également hétérochromosome ou gonosome. Il fait partie des chromosomes X. et Y. qui sont à l’origine de la détermination du sexe. Les femmes ont deux chromosomes X., les hommes ont un chromosome X. associé à un chromosome Y. Quand le nombre ou la structure des chromosomes est anormal, on parle d’aberrations chromosomiques. Elles provoquent des maladies telles que l’hémophilie, la myopathie (atteinte des muscles, congénitale ou acquise) ou le mongolisme, entre autres. Au moment de la formation des gamètes (ovules et spermatozoïdes), quand la répartition des chromosomes s’effectue, des aberrations surviennent parfois, entraînant des anomalies au niveau du partage des chromosomes. Ces anomalies peuvent aussi avoir lieu au cours des premières divisions de l'ovule qui vient d’être fécondé. Un mauvais arrangement des chromosomes chez l'un des deux parents peut-être la cause d’une aberration chromosomique. Enfin, une aberration chromosomique est parfois acquise, comme celle du chromosome Philadelphie ou dans la leucémie myéloïde chronique.   Anomalies portant sur les gonosomes. Ils sont au nombre de

• Environ 1 fille sur 2 500 nait avec un seul chromosome sexuel X : c'est le syndrome de Turner. Il est associé à des malformations physiques typiques, une stérilité et un développement sexuel anormal.

• Le syndrome de Klinefelter atteint 1 enfant de sexe masculin sur 500. Il s’accompagne d’une stérilité, d’un développement sexuel anormal, et quelquefois d’une arriération mentale.
• Certains enfants (filles et garçons) naissent avec un chromosome X ou Y en plus.

Aucune guérison n'est envisageable. Le caryotype (étude du nombre de chromosomes et de leur morphologie), proposé lors de certaines grossesses (appelées à risque), permet de faire le diagnostic de ces anomalies gonosomiques quand il existe des antécédents familiaux, ou chez une femme âgée de plus de 38 ans.