Ensemble de symptômes comprenant :
- Un diabète sucré de l'enfance.
- Un diabète insipide.
- Une surdité de perception des deux côtés.
- Des perturbations visuelles due à une atrophie optique survenant des deux côtés.
- Une perte de la tonicité de la vessie due à une lésion du système nerveux central.
Le syndrome de Wolfram ne doit pas être confondu avec la maladie de Wolfram qui est une affection génétique due à un déficit enzymatique entraînant une accumulation de lipides (corps gras) dans les tissus appelée lipidose.
Cette affection de nature héréditaire se transmet sans doute sur un mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie chromosomique pour que la descendance présente la maladie).
Les chercheurs en génétique, au cours de cette pathologie, ont découvert que l'affection est liée à une mutation (transformation) du gène WFS1, gène situé sur le chromosome numéro 4 (locus 4p14.1).
Un gène est une unité située sur un chromosome et constituée d’acide désoxyribonucléique.
Le gène possède les capacités de conserver et de transmettre les propriétés héréditaires des êtres vivants.
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