Williams et Beuren (syndrome de)

Au cours des premiers mois, l'enfant a quelques difficultés à s'alimenter, il est perturbé et pleure souvent de façon ininterrompue. Les bruits habituels de son entourage semblent le perturber anormalement. L'enfant présente quelquefois des troubles de l'équilibre, dans les premiers mois. Passée la première année, il n'y a presque pas de retard d'acquisition du langage. Néanmoins, les tests (d'analyse de l'espace), les tâches constructives (assembler les parties d'un objet de façon cohérente) sont presque impossibles.

Une des caractéristiques des enfants atteints de la maladie de Williams et Beuren est leur capacité à reconnaître de façon performante les visages. L'évolution est émaillée de complications essentiellement cardio-vasculaires (du cœur et des vaisseaux) s'accompagnant :

D'une croissance avec des anomalies (retard de taille et de poids)

D'une modification du visage qui s'allonge et présente des traits plus grossiers

D'une modification de la voix qui est grave

De la survenue précoce de la puberté