Williams et Beuren (syndrome de)

Les enfants porteurs du syndrome de Williams et Beuren sont repérés en début de vie par leur poids faible par rapport aux autres enfants. Leur visage, caractéristique, les fait comparer aux génies de la mythologie scandinave, les elfes. Les patients atteints du syndrome de Williams et Beuren présentent plusieurs types de malformations : Une sténose aortique. La coarctation aortique est une diminution du calibre de l'aorte située au-dessus des valves (empêchant normalement le retour du sang de l'aorte vers le ventricule gauche). Cette malformation de l'isthme de l'aorte peut également s'accompagner d'une autre anomalie de l'aorte dite ascendante (court segment de l'aorte verticale en direction de la tête, avant de devenir horizontale puis verticale à nouveau en direction de l'abdomen) comme un défaut de développement : des branches de l'aorte à ce niveau, des coronaires, des branches de l'artère pulmonaire. Ils présentent par ailleurs un visage avec les caractéristiques suivantes (dit visage d'elfe) :

Yeux écartés

Grande bouche

Front élargi

Nez retroussé

Long philtrum

Rebord des orbites

Joues proéminentes, parfois pendantes

Grosses lèvres éversées

Menton fuyant

Anomalies des dents dont certaines sont :

Absentes

Petites

Ecartées

Fragiles (émail fragile)