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Williams et Beuren (syndrome de)

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Causes

On a découvert la modification d'un gène qui explique les malformations cardiaques vasculaires mais pas les autres malformations décrites dans ce syndrome. Pour l'instant, la zone du chromosome à l'origine de cette pathologie n'a pas encore été explorée en totalité. Les causes des malformations cardio-vasculaires ne sont pas établies avec certitude :
  • Simple prédisposition génétique (hérédité multiple)
  • Prédisposition génétique de l'individu à la survenue d'une malformation
  • Susceptibilité génétique à un agent pouvant entraînait une malformation embryonnaire
  • Atteinte survenant pendant une période de la grossesse particulièrement vulnérable
  • Rubéole et médicaments (thalidomide, lithium) pendant la grossesse
  • Alcool, toxicomanie


  • Voir également


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