Williams et Beuren (syndrome de)
Causes
On a découvert la modification d'un gène qui explique les malformations cardiaques vasculaires mais pas les autres malformations décrites dans ce syndrome. Pour l'instant, la zone du chromosome à l'origine de cette pathologie n'a pas encore été explorée en totalité.
Les causes des malformations cardio-vasculaires ne sont pas établies avec certitude :
Simple prédisposition génétique (hérédité multiple)
Prédisposition génétique de l'individu à la survenue d'une malformation
Susceptibilité génétique à un agent pouvant entraînait une malformation embryonnaire
Atteinte survenant pendant une période de la grossesse particulièrement vulnérable
Rubéole et médicaments (thalidomide, lithium) pendant la grossesse
Alcool, toxicomanie