Willebrand (maladie de)

L'anomalie héréditaire rencontrée au cours de la maladie de Willebrand concerne l'hémostase dont les mécanismes permettent la coagulation du sang. La transmission de cette maladie se fait sur le mode autosomique dominant pour le type numéro I et le type numéro II. Dans ce cas la transmission se fait d'un seul parent à l'enfant à travers un seul chromosome. En ce qui concerne le type numéro III, la transmission est récessive c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique afin que la descendance présente l'affection). Cette maladie est liée à des mutations du gène vWF que l'on situe sur le chromosome numéro 12 et dont le locus est 12p.3.3. Le facteur von Willebrand est une protéine associée à un sucre (glycoprotéine) dont le poids moléculaire est élevé. Certaines fonctions du facteur von Willebrand sont nécessaires aux plaquettes pour que celles-ci adhèrent aux parois des vaisseaux abîmés. Pour les spécialistes en hématologie, il s'agit plus précisément du sous-endothélium des parois vasculaires lésées. D'autre part, le facteur de von Willebrand permet de protéger le facteur VIII qui circule dans le sang durant le processus de dégradation  et de libération d'éléments qui le constitue (protéolyse).