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Westphal (maladie de)

  • Anglais : familial periodic paralysis.
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Définition

Maladie génétique familiale se caractérisant par la survenue de crises de paralysie dues à une baisse brutale du taux de potassium dans le sang.

Cette pathologie touche environ 1 personne sur 100 000 en France.

Cette affection est due à une anomalie de la perméabilité des membranes entourant les cellules et plus particulièrement les cellules musculaires. Celles-ci ne peuvent plus se contracter.
Cette maladie est transmise génétiquement selon le mode dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la pathologie). Quelquefois, la maladie apparaît spontanément alors qu'il n'existe aucun cas dans la famille.