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Waardenburg-anophtalmie (syndrome de)

Définition

Le syndrome de Waardenburg-anophtalmie est une maladie transmise selon le mode récessif autosomique c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie. Cette pathologie associe des anomalies du visage avec

Un front proéminent.
Un rétrognathisme (mâchoire déformée, comme rejetée en arrière quand on l’observe de profil).
Une anophtalmie.
Des anomalies des membres.

La radiographie permet de mettre en évidence différentes anomalies concernant le squelette avec en particulier une syndactylie des mains et des pieds.

Voir également
Waardenburg-Klein (syndrome de)

Waardenburg-anophtalmie (syndrome de) : Définition

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