Trisomie 21
Symptômes
- Les yeux sont particulièrement écartés
- Piqueté de l’iris (taches de Bushfield)
- Les fentes palpébrales (espace entre les deux paupières) sont obliques et accompagnées d’un repli cutané que l’on appelle l’épicanthus
- Petite taille
- La langue, augmentée de volume, sort constamment de la bouche
- La partie postérieure de la tête est large et aplatie
- Le nez est petit et retroussé, particulièrement de profil
- Le visage dans sa globalité est rond
- Les oreilles sont malformées et implantées bas
- Au niveau palmaire, il existe un seul pli transverse (50 % d’entre eux)
- Le petit doigt est habituellement court et incurvé
- Grand espace entre le premier et le deuxième orteil
- Handicap mental constant (Q.I. situé entre 25 et 70), mais possibilité d’un apprentissage (lecture, parfois écriture)
- Démence sénile précoce
- Sensibilité particulière aux carences en vitamines
- Troubles auditifs
- Troubles visuels
- Petite faiblesse musculaire
- Sensibilité accrue à la douleur
- Tendance à avoir plus d’infections que les autres sujets
- Malformations viscérales (coeur, duodénum)
- Vieillissement précoce
- Puberté tardive
- Croissance lente
- En ce qui concerne la reproduction, les filles sont fécondes alors que les garçons ne le sont pas.
Voir également
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