Tricho-rhino-phalangien (syndrome)

Terme issu de tricho : cheveux, rhinos : nez, et phalangien (de phalange).

Association héréditaire de malformations comportant :
- Des cheveux clairsemés
- Une malformation du nez (habituellement piriforme : en forme de poire)
- Des doigts tors, c'est-à-dire comportant des nodules
- Des épiphysites (inflammations et déformations en forme de cône de la partie distale des os au niveau des phalanges)
On compare généralement cette maladie à la maladie de Thiemann, qui comprend une forme à transmission autosomique dominante (il suffit qu'un des 2 parents soit porteur de l'anomalie sur ses chromosomes non sexuels pour que l'enfant développe la maladie). Il s'agit du type I.

Le deuxième type, appelé syndrome de Langer-Giedion, s'associe à un retard mental et des exostoses multiples (petites tumeurs bénignes se développant à la surface des os).

Témoignage d'une maman d'un enfant atteint par cette maladie

Je suis la maman d'un petit garçon, Alexandre, atteint du syndrome TRICHO RHINO PHALANGIEN DE TYPE 1, maladie génétique rare qui pour lui se caractérise par un retard de croissance et des anomalies osseuses, vues un peu partout sur les radios : tibias, phalanges, cage thoracique, colonne vertébrale, boite crânienne et surtout les hanches, avec une ostéochondrite bilatérale, les deux hanches sont très abîmées et il est appareillé des deux jambes depuis FEVRIER et ce pendant au moins 1 an et demi.
Il souffre beaucoup de ce que sa vie a radicalement changé, à cinq ans il a du mal a faire le deuil de la vie qu'il avait avant, c'est a dire une vie normale. Il faisait du vélo, du judo, du foot, et depuis plus rien. Quand l'appareil devient trop dur a porter ou le blesse, nous sommes obligés de le mettre en fauteuil pour sortir un peu.
Il se pose lui aussi beaucoup de questions (je ne vous parle même pas de nous, les parents). Son frère jumeau, lui, n'a rien fort heureusement mais c'est très dur de comprendre ça pour Alexandre, qui pense qu'il n'a eu que le pire de cette naissance gémellaire.
Leur sœur aînée aussi souffre beaucoup de notre soudain manque de disponibilité.
Tous les mois, nous sommes par monts et par vaux, pour voir le chirurgien osseux qui s'occupe des os d'Alexandre, l'endocrinologue qui s'occupe de son retard de croissance, et le pédopsychiatre qui lui, essaye de faire parler Alexandre pour exorciser tout ce qu'il a en lui et qu'il ne veut pas dire.
C'est un petit garçon très courageux qui ne se plaint jamais. Jamais je ne lui montre mes descentes aux enfers, j'ai bien trop peur qu'il s'inquiète, mais les nuits sont dures, seule avec mes questions qui n'obtiennent aucune réponse.
Je pense que vous aussi, si vous êtes sur ce site, c'est que vous connaissez ces moments là.
Ma démarche a pour but de pouvoir un jour recevoir un message de quelqu'un qui est passé par là et qui pourra me dire comment on vit avec un syndrome de ce type.