Myotonie congénitale
- Anglais : Thomsen's disease.
Définition
La myotonie congénitale est une maladie familiale de nature héréditaire transmise selon le mode dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie).
Dés le début du mouvement, le muscle participant présente un spasme (contraction) s'accompagnant d'une raideur. Celle-ci est opposée au relâchement mais finit par céder et disparaître au moment où un mouvement similaire se reproduit.
Le froid exagère cette myotonie qui débute dans l'enfance ou au cours de l'adolescence.
Dés le début du mouvement, le muscle participant présente un spasme (contraction) s'accompagnant d'une raideur. Celle-ci est opposée au relâchement mais finit par céder et disparaître au moment où un mouvement similaire se reproduit.
Le froid exagère cette myotonie qui débute dans l'enfance ou au cours de l'adolescence.
Cette pathologie a étudiée par le danois Asmus Thomsen en 1876 et par Thomsen lui-même. L' étude a porté également sur ses ascendants et ses descendants. Un ascendant est un ancêtre direct d'un individu. Un descendant est un individu issu d'une personne, d'une famille.
Les canaux calciques sont situés dans certains protéines constituant la membrane des cellules permettant le passage des ions à travers cette dernière.
Un ion (voir la vidéo sur l'atome) est un atome qui a perdu ou gagné un électron. Ainsi, quand un atome de calcium perd deux électrons on obtient un ion : Ca++. Quand un atome de chlore gagne un électron on obtient un ion chlore :Cl-.Pour comprendre le mécanisme du canal ionique il est nécessaire d'avoir en mémoire la constitution exacte de la membrane cellulaire c'est-à-dire de la membrane entourant chaque cellule d'organisme. La membrane cellulaire appelée également membrane plasmique est une enveloppe qui entoure les différents constituants composant la cellule. Cette membrane est constituée de deux couches d'une variété de lipides (graisses) : les phospholipides.À l'intérieur de cette membrane sont enchassées des protéines appelées protéines membranaires de différentes variétés. Certains d'entre elles possèdent la capacité de transporter plusieurs éléments de l'intérieur de la cellule vers l'extérieur et inversement, soit de façon passive soit de façon active. Les protéines qui portent le qualificatif de protéines actives de transport sont les canaux ioniques. Ces protéines sont capables de transporter activement des ions c'est la raison pour laquelle on les appelle protéines de pompage ou encore pompes.D'autres protéines sont uniquement constituées de récepteurs de signaux extracellulaires.Les pores de la cellule ainsi constitués sont soit fermés soit ouverts. Quand ils sont ouverts, ils sont actifs. Fermés ils sont inactifs (voir également canaux ioniques).
Un ion (voir la vidéo sur l'atome) est un atome qui a perdu ou gagné un électron. Ainsi, quand un atome de calcium perd deux électrons on obtient un ion : Ca++. Quand un atome de chlore gagne un électron on obtient un ion chlore :Cl-.Pour comprendre le mécanisme du canal ionique il est nécessaire d'avoir en mémoire la constitution exacte de la membrane cellulaire c'est-à-dire de la membrane entourant chaque cellule d'organisme. La membrane cellulaire appelée également membrane plasmique est une enveloppe qui entoure les différents constituants composant la cellule. Cette membrane est constituée de deux couches d'une variété de lipides (graisses) : les phospholipides.À l'intérieur de cette membrane sont enchassées des protéines appelées protéines membranaires de différentes variétés. Certains d'entre elles possèdent la capacité de transporter plusieurs éléments de l'intérieur de la cellule vers l'extérieur et inversement, soit de façon passive soit de façon active. Les protéines qui portent le qualificatif de protéines actives de transport sont les canaux ioniques. Ces protéines sont capables de transporter activement des ions c'est la raison pour laquelle on les appelle protéines de pompage ou encore pompes.D'autres protéines sont uniquement constituées de récepteurs de signaux extracellulaires.Les pores de la cellule ainsi constitués sont soit fermés soit ouverts. Quand ils sont ouverts, ils sont actifs. Fermés ils sont inactifs (voir également canaux ioniques).
Voir également
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