Steinert (maladie de)

voir également faisceau de His (enregistrement du), créatine phosphokinase, Holter, échocardiographie En anglais : myotonic atrophy. Type de dystrophie musculaire : maladie familiale et héréditaire à l'origine d'une dégénérescence progressive des fibres musculaires. La myotonie ou maladie de Steinert est la plus fréquente des dystrophies musculaires de l'adulte. C'est une maladie héréditaire dominante avec une expressivité variable sur un gène situé sur le chromosome 19. Transmission dominante signifie qu'il suffit que le père ou la mère présente l'anomalie chromosomique pour que l'enfant ait la maladie. Dystrophie signifie développement insuffisant. Le terme de myopathique signifie que cette maladie touche les muscles, celui de myotonie indique un trouble du tonus musculaire ("force musculaire") se caractérisant par une lenteur et une difficulté à la décontraction au cours des mouvements effectués volontairement. Pour mettre en évidence ce phénomène, il suffit de demander au patient de serrer la main et de la relâcher brutalement. Cette myotonie n'entraîne pas de douleurs, mais s'aggrave avec le froid et la fatigue. Elle s'améliore par la répétition des mouvements, phénomène que le patient connaît bien et qu'il utilise pour adapter son handicap en répétant préalablement les mouvements qu'il désire effectuer. Les autres mouvements (passifs) sont libres. Ils présentent ce que l'on appelle la réaction myotonique : l'excitation des muscles se produit et disparait plus lentement qu'à l'état normal. Description de la maladie de Steinert

• La gravité de la maladie est variable d'un individu à l'autre, cela va d'une gêne fonctionnelle minime jusqu'à une impotence grave avec impossibilité de marcher (qui intervient tardivement à l'âge de 40 à 50 ans). Elle est compatible avec une survie prolongée
• L'appareil respiratoire est le siège de difficultés à respirer, mais également de surinfections répétés et parfois de fausses routes (avaler de travers).
• Une surveillance attentive par le cardiologue est nécessaire : en effet, l'appareil cardiovasculaire (et plus particulièrement le cœur) est le siège de perturbations et de troubles de la conduction de l'influx nerveux entre les oreillettes et les ventricules, se traduisant sur l'électrocardiogramme par des blocs auriculo-ventriculaires et des blocs de branche. Ces troubles cardio-vasculaires sont susceptibles d'être à l'origine de mort subite (15 à 30%). Les bilans spécialisés en cardiologie sont l'électrocardiogramme standard, le Holter, l'électrophysiologie du faisceau de His, l'échocardiographie.
• L'atteinte oculaire est fréquente et se caractérise principalement par la présence d'une cataracte après 40 ans qui est parfois la seule manifestation de la maladie. La présence d'une cataracte avant l'âge de 10 ans autorise parfois le dépistage de certaines formes qui ne seraient pas diagnostiquées sans cela (forme fruste). D'autres manifestations oculaires, telles qu'une dégénérescence de la rétine, une absence de clignement ou de fermeture des paupières, sont possibles.
• Le système nerveux central peut également être atteint par la maladie de Steinert, se traduisant par un déficit intellectuel le plus souvent modéré, parfois par une dépression.
• L'atteinte des muscles lisses (muscles spécifiques des viscères et des artères) explique les autres manifestations de la maladie de Steinert, tels que des troubles sphinctériens, l'augmentation de volume de l'estomac et de l'intestin grêle, le dysfonctionnement du côlon, du rectum et du sphincter anal, l'apparition de diarrhées et de douleurs, la présence de lithiase biliaire (calculs), et les troubles du muscle utérin à l'origine de complications obstétricales : les problèmes obstétricaux se caractérisent par des difficultés pendant la grossesse et l'accouchement à l'origine d'une mortalité du fœtus plus importante que la moyenne, et d'autres accidents (hémorragie après l'accouchement, accidents d'anesthésie, rétention de placenta).
• L'appareil endocrinien (hormonal) présente également quelques troubles de fonctionnement, plus particulièrement au niveau des hormones thyroïdiennes, parathyroïdiennes et des hormones de croissance.

Symptômes La myotonie intéresse différents muscles de l'organisme, et tout particulièrement ceux de la main, de la bouche et de la langue. Ces atteintes entraînent :

• Des difficultés pour mâcher (atteinte des muscles masticateurs)
• Des difficultés pour parler (troubles de l'élocution) et d'une façon générale pour émettre des sons.
• La voix est monocorde (toujours sur le même ton), et nasonnée (le patient parle du nez).

• Le visage présente un aspect caractéristique : la bouche est entrouverte, les joues sont creuses,
• Généralement il existe une calvitie de type androgénique (liée aux hormones mâles).
• Un déficit intellectuel fréquent
• Une hypersomnie (quantité importante de sommeil) sans doute liée à l'insuffisance respiratoire

Il existe une forme congénitale extrêmement sévère de la maladie de Steinert, qui débute le plus souvent entre 20 et 30 ans. Elle atteint l'extrémité des membres et le visage avec une chute des paupières (ptosis) qui oblige le patient à basculer sa tête en arrière et à relever ses sourcils. Examens complémentaires et labo L'électromyogramme montre un tracé caractéristique de la maladie (salves de potentiel de courte durée, d'amplitude faible, de forme le plus souvent simple et généralement parfaitement monomorphes). Le dosage de la créatine phosphokinase est normal Les biopsies musculaires montrent des signes typiques Traitement

• La prise en charge de ces patients n'est pas toujours facile, surtout quand il existe une atteinte du système nerveux central à l'origine d'une diminution du quotient intellectuel. Des troubles du comportement et essentiellement une indifférence vis-à-vis de la maladie expliquent la difficulté de cette prise en charge.

Les infections pulmonaires à répétition, les troubles cardiaques et digestifs font appel à des traitement médicamenteux appropriés. La surveillance ophtalmologique et orthopédique est également indiquée. En ce qui concerne l'appareil cardiovasculaire, il est parfois nécessaire de mettre en place un pacemaker (pile). L'anesthésie, quand elle est n écessaire, doit se faire des conditions très strictes par une équipe rodée, car les risques cardiaques et respiratoires sont importants. Evolution Dans la mesure où le patient s'adapte à sa maladie, en évitant certains pièges, il ne ressent pas, le plus souvent, certaines gênes occasionnées par la myotonie. Autres types de dystrophie musculaire Les dystrophies musculaires se classent en différents types selon que leur mode de transmission est liée au sexe ou pas, et selon qu'il est dominant ou récessif (il faur que les 2 parents soient porteurs de l'anomalie génétique pour que l'enfant développe la maladie). Enfin la rapidité de développement de la maladie et son début de survenue sont également variables d'un type de dystrophie à l'autre.

• La myopathie de Duchenne, la plus fréquente et la plus grave, touche essentiellement les hommes (transmission par l'intermédiaire du chromosome X.). et se manifeste dès la petite enfance.
• La myopathie facio-scapulo-humérale de Landouzi-Déjerine est plus rare, elle atteint les deux sexes et débute plus tardivement que la précédente. Son évolution lente permet une vie presque normale.
• La myopathie des ceintures touche les deux sexes et débute à l'adolescence ou chez l'adulte jeune, elle entraîne un handicap plus ou moins sévère.
• La myopathie de Becker est secondaire à une forme de myopathie de Duchenne, elle se caractérise par un début tardif par rapport à celle-ci et une évolution plus longue.

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