Rett (syndrome de)

Ensemble de troubles neurologiques de type autistique se caractérisant par une attitude de repli sur soi et un retard psychomoteur important.
Apparition de stéréotypies manuelles : les stéréotypies sont des automatismes apparaissant au cours de certaines maladies touchant le système nerveux et consistant en une exagération ou une répétition continuelle des mêmes mots (écholalie), des mêmes gestes (échopraxie), et parfois de tics. Dans le syndrome de Rett, les gestes les plus souvent répétés sont essentiellement celui de se frotter les mains (lavage), de torsion, de tapotement, ces mouvements touchent également la bouche.
Régression des acquisitions touchant le psychisme et la motricité. Les troubles de la marche sont tout à fait caractéristiques : on assiste à un mauvais fonctionnement du tronc avec une difficulté de conservation de l'équilibre lors de la station debout. Les fillettes présentent un écartement de deux jambes et se balancent souvent d'un pied sur l'autres avant d'entreprendre le pas suivant. Elles ont également tendance à tourner en rond.
Perte de l'utilisation volontaire des mains (apraxie) entre 6 et 30 mois.
Ataxie (incoordination des mouvements) avec apparition d'une démarche chancelante avec les jambes écartées quand la marche est possible.
Microcéphalie (volume du crâne plus petit que celui des individus de même âge et de même sexe). Le périmètre crânien est normal à la naissance, puis sa croissance ralentit entre 5 mois et 4 ans.
Pas de développement normal du langage.
Difficulté pour mâcher et déglutir (avaler).
Hypersialorrhée (production excessive de salive).
Trouble du fonctionnement de l'appareil respiratoire se traduisant par une hyperventilation (respiration forcée, rapide). Ces anomalies du rythme respiratoire ne doivent pas être confondues avec des épisodes d'apnée (l'enfant retient sa respiration). Ces épisodes ne sont présents que pendant la veille et traduisent le trouble comportemental qui affecte les mécanismes de contrôle neurologique volontaire de la respiration. Il existe dans certains cas des épisodes de ballonnement abdominal qui sont en rapport avec l'absorption d'une quantité d'air plus ou moins importante (Mancini J.).
Scoliose (déviation latérale de la colonne vertébrale).
Aérophagie, apnée.
Epilepsie : ces crises sont variables (partielles ou généralisées).
Troubles du sommeil chez environ 80 à 90 % des enfants s'accompagnant de sourires très évocateurs (Mancini J.).
Mauvaise régulation thermique des extrémités.
Bruxisme (grincements des dents).