Rett (syndrome de) : Définition

Le syndrome de Rett est une encéphalopathie (atteinte globale de l'encéphale) dont l'origine est inconnue et qui se manifeste entre le 6ème et le 18ème mois chez un enfant de sexe féminin presque exclusivement (la quasi-totalité des malades identifiés sont des filles) qui s'était développé normalement jusque-là.

Elle est mal connue, sans doute 1 naissance sur 10 à 15000, soit 25 à 40 nouveaux cas par an en France.

Ce syndrome se transmet génétiquement. En 1999, des anomalies dans le gène Mec P2, sur le chromosome X, ont été mises en évidence chez des filles atteintes du syndrome et également retrouvées chez quelques garçons présentant un handicap sévère. Deux jumelles monozygotes, c'est-à-dire des vraies jumelles issues du même oeuf, seront touchées l'une comme l'autre. Le terme de monozygote est utilisé quand deux jumeaux ont un placenta en commun c'est-à-dire provenant de la division anormale d'un œuf fécondé unique au départ.
Il n'existe pas de moyen biologique pour poser le diagnostic avec certitude.