Les signes cliniques sont
variables d'un individu à l'autre au sein d'une
même famille. Le début du processus pathologique (mécanisme de la maladie) a lieu dans l’
enfance et les ymptômes durent
toute la vie. Chez l'
enfant les symptômes sont le plus souvent
rare. La majorité des signes se manifeste à partir de 40 ans.
- Apparition de petites taches de coloration rougeâtre, de quelques mm de diamètre, légèrement en relief et disparaissant à la vitropression (l’application d’un verre transparent fait disparaître ces lésions, dés que l’on retire le verre la lésion réapparaît).
- Epistaxis (saignements de nez) à répétition, qui sont les seuls symptômes jusqu’à l’âge de vingt-cinq ans environ.
- Télangiectasie qui prédomine sur la peau du visage, le dos des mains, au niveau de la bouche, du pharynx, du nez.
- Pétéchies qui ne disparaissent pas à la vitropression et que l’on retrouve sur l’ensemble du corps. Les pétéchies sont de petites taches cutanées rouge-violacé, dues à une infiltration de sang sous la peau.
- A partir de vingt-cinq ans, les angiomes apparaissent sur la peau et les muqueuses : du visage essentiellement , du nez, de la bouche, du cerveau, de la rétine et du système digestif. Ils peuvent être à l’origine d'hémorragies.
- Angiomes des viscères.
- Anévrisme artérioveineux dans les poumons (communication entre une veine et une artère soit directement, soit par l’intermédiaire d’une poche prenant la forme d’un kyste venant s’intercaler entre les deux).
- Atteinte hépatique.