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Rendu-Osler (maladie de)

Causes

Cette maladie se transmet sur le mode autosomique dominant (il suffit que le gène présentant l’anomalie, porté par un chromosome non sexuel, soit transmis par l’un des deux parents pour que la maladie se développe). Elle frappe les deux sexes.

Deux gènes ont été identifiés:
Le premier se situe sur le chromosome numéro 9. Il assure le codage de l'endoglobine.
Le second se situe sur le chromosome numéro 12. Il assure le codage de l'activine.

D'autre part on constate une anomalie du locus situé sur le chromosome 5.

Pour les spécialistes en génétique limitation aboutissent à la suppression du rôle inhibiteur du TGF-bêta sur l'angiogenèse par anomalie de certains de ces récepteurs sur les cellules endothéliales c'est-à-dire les cellules tapissant l'intérieur des vaisseaux.

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