Refsum (maladie de)

Chez l'enfant le diagnostic est généralement évoqué entre six mois et un an avec la mise en évidence d'un retard moteur et psychologique s'accompagnant d'une hypotonie (diminution du tonus musculaire), d'un retard de croissance, d'une augmentation de volume du foie (hépatomégalie) et quelquefois d'un ictère (jaunisse) qui persiste. Certains enfants présentent, d'autre part, des troubles de la vision, des anomalies du visage modérées voire absentes. L'acquisition de la marche chez ces enfants, qui sont surtout handicapés par des problèmes d'équilibre, se fait vers 3 à 5 ans et quelquefois parallèlement quelques bribes de langage sont acquises également. On constate une baisse de la vision ( se caractérisant par une dégénérescence pigmentaire de la rétine rétinite pigmentaire) accompagnée d'une héméralopie (baisse anormale de la vision lorsque la lumière diminue). Certains patients présentent une diminution du champ visuel, une atrophie de la papille. La papille est une zone circulaire de l'œil correspondant à la naissance du nerf optique. Elle se situe sur la rétine, à l'endroit où se réunissent les fibres optiques provenant des cellules ganglionnaires nerveuses de la rétine. Certains patients présentent une cataracte lenticulaire (perte la transparence du cristallin). On constate également :

Une neuropathie périphérique (polynévrite : inflammation des nerfs périphériques) avec atrophie musculaire (diminution du volume des muscles) à l'origine d'une diminution de la force musculaire.

Une ataxie (incoordination des mouvements)

Une hypoacousie (baisse de l'ouïe)

Des altérations de la peau et des os (dysplasie épiphysaire : développement défectueux de l'extrémité des os) touchant tout particulièrement le quatrième métatarse (os du milieu du pied)

Un nystagmus ( mouvements saccadés et rapides des globes oculaires)

Une anosmie (absence d'odorat)

Une Ichthyose (peau sèche dure et veilleuse)

Une myocardiopathie (atteinte du muscle cardiaque : le myocarde) à l'origine d'anomalies du rythme cardiaque (arythmie)