Refsum (maladie de)
Causes
C'est l'étape d'hydroxylation (réaction chimique) ayant lieu normalement dans l'organisme qui est déficitaire dans la maladie de Refsum. Pour les spécialistes l'intervention de du phytanaoyl-CoA qui est déficitaire (enzymes : variété de protéines permettant le déroulement normal de cette réaction chimique).
Le gène de cette maladie et les mutations chez les patients atteints sont mises en évidence.
Voir également
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