Refsum (maladie de)

Analyses mettent en évidence une phytanémie c'est-à-dire la présence d'acide phytique, phytates dans le sang caractérisant cette maladie. Les phytates sont des sels de l'acide phytique dont la combinaison dans l'intestin avec le calcium empêche quelquefois l'absorption de ce dernier. Pour les spécialistes le métabolisme des acides 2 hydroxyphytanique et pristanique est normal. L'acide phytanique est transformé en acide pristanique par un mécanisme d'alpha oxydation convertissant d'abord l'acide phytanique en acide 2 kétophyitanique puis de décarboxylation convertissant l'acide de kétophytanique en acide pristanique. Le prélèvement de liquide céphalo-rachidien montre la présence trop importante de protéines dans celui-ci. Il existe un déficit d'une enzyme clé de la synthèse des plasmalogènes, la dihydroxyacétone phosphate acyltransférase (D.H.A.P.A.T).