Refsum (maladie de)

Maladie héréditaire rare transmise selon le mode récessif autosomique (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie) qui apparaît dans l'enfance ou dans l'adolescence et appartenant au groupe des leucodystrophies.

La maladie de Refsum qui apparaît entre la petite enfance (quelquefois entre 5 et 10 ans) et 50 ans et dont les symptômes surviennent essentiellement vers 20 ans, touche autant la femme que l'homme et fait partie du groupe de maladies génétiques touchant la gaine de myéline qui est le revêtement lipidique (gras) joue en le rôle d'isolant des fibres nerveuses du cerveau. La maladie de Refsum se caractérise par une accumulation anormale d'acide phytanique dans le plasma sanguin et les tissus. L'acide phytanique qui n'est pas fabriqué par l'organisme du malade provient de l'alimentation comme les produits laitiers, les viandes et certains fruits de mer. Le rôle de l'acide phytanique a été démontré en laboratoire sur des cultures de cellules appartenant la rétine. Il semblerait que la toxicité agisse au niveau des membranes des cellules constituant ce tissu.