Prune Belly (syndrome de)

Synonyme : obstruction urétrale (séquence d'), Eagle-Barrett valve (syndrome d'), l'urètre postérieur (maladie de), ventre de pruneau. Pathologie concernant environ 40.000 naissances dont 95% des cas touche le sexe masculin et dont environ 20 % meurent au commencement de la vie Causes
Il s'agit sans doute d'une anomalie de développement de la partie mésodermique de l'embryon. Pour comprendre cette notion de mésoderme il faut avoir présent l'esprit le processus de développement de l'embryon. La formation de l'embryon débute dès la fécondation, qui se déroule dans la première partie de la trompe de Fallope, allant de l'ovaire jusqu'à l'utérus. A partir de sa fécondation, l'œuf enrichi des chromosomes apportés par le père (spermatozoïde) migre en direction de l'utérus, et plus précisément vers la muqueuse utérine (couche de cellules recouvrant l'intérieur de cet organe). Il va ensuite s'implanter à ce niveau puis se diviser tout d'abord en 2, en 4, en 8 et en 16 cellules, aboutissant à une morula. La morula se creuse progressivement d'une cavité alors que les cellules continuent à se multiplier. A l'intérieur de la sphère ainsi creusée et mise en place, l'embryon prend la forme d'un disque comportant deux feuillets (2 couches de cellules). Il s'agit de l'ectoblaste (appelé également ectoderme) situé à l'extérieur, et de l'entoblaste (appelé aussi endoderme) situé à l'intérieur.
Au cours de la troisième semaine, un troisième feuillet, le chordomésoblaste (appelé aussi mésoderme) vient se glisser entre l'ectoderme et l'endoderme.
Ce sont ces trois feuillets qui sont à l'origine des organes et de l'ensemble des systèmes qui vont permettre à l'organisme humain de fonctionner normalement (voir correspondance entre ces différents feuillets et les organes du corps). Progressivement, l'embryon est animé de flexions et de plicatures (plicature embryonnaire) dans le sens de sa longueur et de sa largeur (transversal). Le chordomésoblaste va donner un tube placé dans l'axe vertical (axe crâniocaudal : de la tête vers la queue) comportant de part et d'autre l'extrémité céphalique et l'extrémité caudale.
Autour de ce tube s'organisent d'autres tissus appelés les somites, à partir desquels se développeront les cartilages et les muscles. A la fin de la troisième semaine, les capillaires (micro-vaisseaux) sont présents : ils commencent à drainer dans le cordon ombilical par l'intermédiaire de l'artère et de la veine ombilicales.
On a avancé également une autre hypothèse : celle d'une anomalie de formation de la paroi abdominale secondairement à un excès de pression à l'intérieur de l'abdomen après accumulation.

Symptômes
Le syndrome de Prune Belly se caractérise par :
Une malformation de l'appareil urinaire avec une dilatation des uretères (canaux transportant l'urine des reins vers la vessie) qui sont tortueuses, associée à une cryptorchidie qui caractérise des testicules qui se situent sur son trajet normal mais n'ont pas achevé leur migration vers les bourses qui les contiennent habituellement. À cela s'associe toujours en ce qui concerne l'appareil urinaire, une malformation de la vessie, la présence de kystes, d'autres malformations de l'uretère des calices à type de dédoublement (bifidité). Rarement on constate une agénésie (absence de développement de l'appareil urinaire), le plus souvent il s'agit d'un défaut de développement de l'appareil urinaire. Chez l'enfant en bas âge on constate quelquefois une obstruction à l'évacuation normale des urines à l'origine de décès. Une hydronéphrose.
Celle-ci se caractérise par une augmentation de volume du bassinet, des calices et aussi le plus souvent du rein empêchant l'urine de s'écouler normalement. Le bassinet est la cavité située dans le hile rénal (où se collectent les urines), qui viennent des calices (tube collecteur de l'urine dont la réunion forme le bassinet) et seront évacuées par les uretères. Cette perturbation est liée à un manque de tonicité (force) du bassinet. Ceci se traduit par des douleurs lombaires dues à la distension des cavités excrétant l'urine et à celle de la capsule rénale (membrane protégeant le rein).
Chez certains patients on constate la survenue de coliques néphrétiques s'accompagnant de douleurs très vives avec irradiations (la douleur rayonne) vers le sexe et l'abdomen. Quand la douleur survient uniquement lors de la miction (émission d'urine), elle est spécifique (pathognomonique) de reflux vésico-urétéral (retour de l'urine de la vessie dans les uretères).? Il a également été décrit la survenue de polyurie (sécrétion d'urine en quantité abondante), et donc une augmentation de volume urinaire au-dessus de 500 ml par jour et la nycturie (mictions pendant la nuit). Il existe dans certains cas une pathologie de la prostate secondaire à l'anomalie de l'urètre.

L'anomalie de la paroi abdominale s'accompagnant d'un affaiblissement des grands droits de l'abdomen avec un relâchement de celle-ci (ventre de pruneau) appelé laparoschisis (du grec lapara : les lombes skhizô : je divise) se caractérisant par un défaut de développement localisé de la paroi de l'abdomen en un endroit distincte au niveau de l'ombilic (du nombril) sur la ligne médiane de l'abdomen. Cette absence de développement de la paroi abdominale se caractérise plus précisément par un développement inégal des couches de muscles de façon asymétrique.

Présence d'un torticolis dans certains cas.

L'anomalie de l'appareil respiratoire due à une perturbation du diaphragme lui-même secondaire à la mauvaise musculature abdominale. L'oligoamnos (voir ci-après) pourrait également être à l'origine des perturbations de l'appareil pulmonaire à l'origine du décès du bébé. On constate chez certains individus la présence d'un pneumothorax (présence d'air ou de gaz dans la cavité constituée par les deux plèvres pulmonaires (membranes de recouvrement et de protection des poumons), associée à une déformation du thorax lui-même(carinatum pectus).

La présence d'un oligoamnos (insuffisance de quantité du liquide amniotique. Le liquide amniotique est clair et baigne le fœtus à l'intérieur de l'utérus d'une femme enceinte. Ce liquide possède de nombreuses propriétés de protection de l'enfant : contre les écarts de température, les infections, les chocs extérieurs, il permet également le développement normal de tous les organes y compris celui des poumons.

Une anomalie cardio-vasculaires (du coeur et des vaisseaux) et plus particulièrement de la paroi située entre les deux oreillettes (septum auriculaire) et de la paroi située entre le ventricule (septum ventriculaire).

Une anomalie de l'appareil digestif dans son ensemble se caractérisant par une rotation incomplète de l'estomac et des intestins au moment de la mise en place des organes lors de l'embryogenèse (formation de l'embryon lors de trois premiers mois de la grossesse) et d'un anus non perforé. Certain patient on constate en plus la présence d'un gastroschisis (estomac dont le fonctionnement est musculairement perturbé)

Des malformations du pied

Une arthrogrypose : il s'agit d'un syndrome (ensemble de signes) congénital (existant à la naissance) et apparaissant parfois dès la grossesse, se caractérisant par des raideurs multiples des articulations, plus ou moins symétriques et le plus souvent en flexion (fermeture).

Un diastasis du pubis (écartement anormal des deux os situés à la partie avant du bassin et compris entre les deux iliaques qui forme les deux grandes masses osseuses de chaque côté du bassin.

Une polydactylie : existence de doigts surnuméraires (en trop).

Un pterygium colli. Il s'agit d'un repli de peau simple ou multiple, le plus souvent bilatéral (des deux côtés), tendu dans la région du cou et plus précisément dans la zone allant de la mastoïde à l'acromion de chaque côté du rachis cervical (colonne vertébrale correspondant au cou). Le pterygium colli ressemble à une palmure s'étalant de la base des oreilles et recouvrant chaque épaule à la façon d'un éventail tronqué de chaque côté.

Évolution
Le principal facteur pronostic est le degré de dilatation (agrandissement) des uretères (canal permettant le transport des urines du rein vers la vessie).
Environ 30 % des patients présente une infection urinaire plus ou moins graves dans les deux premières années de la vie.
Des risques de la fertilité sont susceptibles de survenir (absence de spermatozoïdes dans le sperme)

Le labo
La recherche de bactéries dans les urines (bactériologie urinaire) permet parfois de mettre en évidence une infection.
La recherche de cristaux dans les urines ou d'une hématurie (présence de sang dans les urines) est également nécessaire.
L'échographie va déterminer la taille des différents constituants du rein et de la vessie. Elle peut également mettre en évidence une tumeur du bassin susceptible d'obstruer les voies urinaires éliminant l'urine.
L'urographie intraveineuse, qui consiste à injecter un produit de contraste radiographique éliminé par les reins, permet de mettre en évidence la dilatation ainsi que le siège et la nature de l'obstacle.
Le scanner montre l'ensemble des anomalies citées précédemment et permet de suivre l'évolution de la maladie.

Traitement
Il est chirurgical et consiste à supprimer l'obstacle responsable de la rétention d'urine. En cas d'hydronéphrose congénitale, il est nécessaire de pratiquer l'ablation du segment d'uretère malformé puis de relier la partie restante au bassinet.
La chirurgie endoscopique autorise dans certains cas la suppression d'un rétrécissement d'origine congénitale en effectuant simplement une incision ou une dilatation. La mise en place d'une sonde (laissée en place quelques semaines) à l'intérieur du canal autorise la récupération d'un passage et d'un diamètre normal.
Le syndrome de lever d'obstacle après une obstruction complète des deux cotés entraîne une diurèse massive (élimination excessive d'urine) parfois très importante. Dans ce cas, l'urée contient une grande quantité de chlorure de sodium ("sel de table") quand il faut savoir prévoir la survenue.