Pouces larges (syndrome des)

Voir également micrognathisme, télangiectasie, palais, fente palpébrale, canal artériel, coarctation aortique, Keipert (syndrome de). Syndrome (ensemble de symptômes) caractérisé par des anomalies touchant les doigts, le visage, associées à un retard mental et à un nanisme. On parle de nanisme microcéphalique entrant dans le cadre d'un trouble essentiel de la croissance Cause Le caryotype montre quelquefois des anomalies chromosomiques et tout particulièrement une translocation (interversion des positions) sur la région 16p13.3. (zone d'un chromosome). Cette micro-délétion est à l'origine des malformations présentées par l'enfant au cours de cette pathologie. le caryotype fait à 16-17 semaines d'aménorrhée (absence de règles) est destiné à mettre en évidence l'état des chromosomes de l'enfant à naître.
Le syndrome de Rubinstein et Taybi apparaît de façon isolée dans une famille. Quelques cas de transmission entre parent et enfant ont été remarqué.

• Symptômes
• Le pouce est massif, en forme de spatule, présentant un élargissement de sa dernières phalanges (phalanges distale). Son implantation est généralement haute. Quelquefois la dernière phalange est déviée en dehors et parfois même presque déboîtée (subluxée), ce qui empêche certains mouvements comme la prise d'un objet entre autres.
• Les autres phalanges sont également élargies mais d'une façon moins évidente
• Le pied présente le même type de malformation que celui des mains, ils sont plats. D'autre part il existe quelquefois un orteil surnuméraire (6e) avec une anomalie des ongles
• Les fentes palpébrales (espace entre les deux paupières) sont obliques est orientées en bas et en dehors, avec quelquefois un écart trop important.
• Épicanthus. L’épicanthus est une malformation consistant en un repli semilunaire (de la forme d'une demi-lune) de la peau située en avant de l'angle interne de l'oeil.
• Les sourcils sont épais et se rejoignent quelquefois au milieu du visage.
• Menton petit, de forme triangulaire
• Nez aquilin (courbé en bec d'aigle) proéminent avec une cloison nasale quelquefois déviée
• Ptosis (chute des paupières)
• Obstruction du canal lacrymal quelquefois
• Bouche petite, associée à une lèvre supérieure mince et des commissures (coin de la bouche) légèrement tombantes.
• Voûte palatine profonde (palais creux)
• Dents de qualité médiocre présentant quelques anomalies d'implantation
• Crâne de volume réduit par rapport à la moyenne des enfants du même âge
• Cou court
• Troubles visuels associés quelquefois à une cataracte (perte de la transparence du cristallin)
• Malformation oculaire
• Malformation génitale
• Malformation cardiaque
• Chez le garçon, ectopie testiculaire (position anormale des testicules en dehors des bourses) de façon presque constante

La radio
Elle montre la déformation des phalanges du pouce, associée quelquefois un dédoublement, une camptodactylie. La camptodactylie est une malformation des doigts se caractérisant par la flexion (rapprochement) permanente des deux phalanges de l'auriculaire (autrement dit, l'auriculaire reste plié de façon constante).
Le crâne apparaît aplati dans la région occipitale (en arrière), son volume est diminué. La radiographie met en évidence un micrognathisme (diminution de volume de la mandibule) D'autres anomalies sont également mises en évidence par la radio (des vertèbres, des côtes, des cols du fémur qui sont courts et trapus et déformés). Biblio
Rubinstein JH Taybi H Broad thumbs and toes and facial abnormalities. A possible mental retardation syndrome.. Am J dis Child 1963, 105 : 588-608
Rubinstein JH The broad thumbs syndrome. progress reports 1968. Birth Defects, Original Article Series, 1969, v n 2 : 25-41
Maroteaux Pierre les maladies osseuses de l'enfant troisième édition médecine-science Flammarion troisième édition.