Porphyrie aiguë intermittente
Causes
La porphyrie aiguë intermittente est due à un déficit en un enzyme particulier : PBG désaminase (H. M. B. synthétase) et se transmet suivant le mode autosomique dominant (il suffit que l’un des 2 parents porte l’anomalie génétique sur un chromosome non sexuel pour que l’enfant présente la maladie).
Elle est quelquefois déclenchée par des facteurs aggravants (hormones, médicaments, certains aliments). Parmi les médicaments en cause, il faut citer les barbituriques, les antiépileptiques et les antibiotiques sulfamides.
D’autre part, les grandes quantités d’alcool, les régimes restrictifs et dont les quantités en sucres sont basses, la progestérone sont susceptibles d’être à l’origine des crises de porphyrie.
Il semble que le stress secondaire à des infections, les traitements chirurgicaux, les déséquilibres psychologiques soient également impliqués.