Porphyrie aiguë intermittente
Définition
Les porphyries sont des maladies dues à la surproduction de porphyrines ou de leurs précurseurs (éléments qui vont donner des porphyrines). Elles sont classées en deux groupes, selon que le site de surproduction et d’accumulation du précurseur de la porphyrine ou de la porphyrine elle-même est le foie ou la moelle osseuse.
La porphyrie aiguë intermittente est la plus fréquente des porphyries aiguës dans la plupart des pays.
Il s’agit d’une forme de porphyrie hépatique (le site de surproduction et d’accumulation du précurseur de la porphyrine ou de la porphyrine elle-même est le foie).
La porphyrie aiguë intermittente est la plus fréquente des porphyries aiguës dans la plupart des pays.
Il s’agit d’une forme de porphyrie hépatique (le site de surproduction et d’accumulation du précurseur de la porphyrine ou de la porphyrine elle-même est le foie).
Les différentes variétés de porphyries se transmettent génétiquement.
L’apparition des symptômes consécutifs à cette maladie est variable : certains apparaissant pendant l’enfance, d’autres plus tard à l’âge adulte.
La porphyrie aiguë intermittente se caractérise par une survenue à l’âge adulte (néanmoins, certains cas ont été décrits pendant l’enfance).
Les porphyries sont des maladies rares qui touchent environ 1 personne sur 10 000 à 50 000.
La porphyrie aiguë intermittente est particulièrement fréquente dans le nord de l’Europe.
Sa fréquence est plus élevée chez les femmes, dont certaines ont des crises qui se manifestent pendant la deuxième moitié du cycle menstruel.
La porphyrie aiguë intermittente est particulièrement fréquente dans le nord de l’Europe.
Sa fréquence est plus élevée chez les femmes, dont certaines ont des crises qui se manifestent pendant la deuxième moitié du cycle menstruel.
Mécanisme
Les porphyrines sont des pigments (colorants) qui donnent une coloration rouge brillant quand ils sont soumis à une lumière particulière que l’on appelle la lumière de Wood.
La fabrication des porphyrines dans l’organisme se fait à partir d’un acide aminé (élément de base constituant une protéine), le glycocolle, et d’un autre élément, l’acide cynique, grâce à l’action de plusieurs enzymes.
Ce métabolisme (ensemble de réactions chimiques) passe par plusieurs étapes et donne successivement l’acide aminolévulinique, les porphobilinogènes, les uroporphyrinogènes, les coproporphyrinogènes, les protoporphyrinogène qui vont donner les protoporphyrines.
Après d’autres transformations, la porphyrine va se combiner au fer pour donner l’hème (protéine + fer). Cet ensemble se trouve dans l’érythrocyte (globule rouge), il s’appelle l’hémoglobine.
La quasi-totalité des porphyrines de l’organisme se trouve dans l’hémoglobine.
Les porphyrines sont des pigments (colorants) qui donnent une coloration rouge brillant quand ils sont soumis à une lumière particulière que l’on appelle la lumière de Wood.
La fabrication des porphyrines dans l’organisme se fait à partir d’un acide aminé (élément de base constituant une protéine), le glycocolle, et d’un autre élément, l’acide cynique, grâce à l’action de plusieurs enzymes.
Ce métabolisme (ensemble de réactions chimiques) passe par plusieurs étapes et donne successivement l’acide aminolévulinique, les porphobilinogènes, les uroporphyrinogènes, les coproporphyrinogènes, les protoporphyrinogène qui vont donner les protoporphyrines.
Après d’autres transformations, la porphyrine va se combiner au fer pour donner l’hème (protéine + fer). Cet ensemble se trouve dans l’érythrocyte (globule rouge), il s’appelle l’hémoglobine.
La quasi-totalité des porphyrines de l’organisme se trouve dans l’hémoglobine.
Avertissement
Vulgaris décline toute responsabilité quant à une utilisation de cette encyclopédie autre que purement informative.
