Pompe (maladie de)

Maladie héréditaire due à l’accumulation de glycogène (glycogénose) dans le cœur qui va prendre rapidement un volume important. L’enfant atteint par la maladie de Pompe meurt en quelques semaines ou mois. Le glycogène est constitué de longues chaînes de sucre qui sont mises en réserve dans le foie mais également dans le muscle , le placenta. Cette maladie se transmet suivant un mode autosomique récessif, c’est à dire que les parents doivent posséder tous les deux le gène défaillant sur un chromosome non sexuel pour transmettre la maladie. Les glycogénoses s’expliquent par le déficit en une enzyme (élément indispensable dans l’utilisation normale du sucre). Font parties des glycogénoses, la maladie de :

• Von Gierke (déficit en glucose-6-phosphate)
• Forbes
• Cori
• Andersen
• Mac Ardle
• Hers
• Tarui

Symptômes Les glycogénoses touchent différents organes et se manifestent par une augmentation des lipides, de l’acide urique, de l’acidité du sang, une baisse fréquente du taux de sucre dans le sang, une augmentation de volume de plusieurs organes, une fatigue importante, une myoglobinurie (présence d’une protéine d’origine musculaire dans les urines), une dégénérescence du foie, une macroglossie (grosse langue), des infections respiratoires, un nanisme, une obésité du visage et du tronc, un appétit excessif.