Poland (syndrome de)

Voir Moebius (syndrome de), chaque symptôme en détail Synonyme : aplasie pectorale dysdactylique de Poland. Causes
Elles ne sont pas connues avec exactitude. Selon les observations qui ont été effectuées sur différents cas, et tout particulièrement les rares observations familiales (atteinte d'un parent ou d'un cousin), on pense qu'il existe des facteurs génétiques dans la genèse du syndrome de Poland.

Symptômes (par ordre de fréquence)
Insuffisance de développement du grand pectoral (muscle superficiel du thorax)
Brachydactylie (mains courtes)
Symbrachydactylie (brachydactylie associée à une soudure des doigts)
Anomalie ou absence du cubitus (os de l'avant-bras)
Anomalie ou absence du radius (os de l'avant-bras)
Absence d'anomalie de l'humérus (os situé entre l'épaule et le coude)
Micromélie : membre de taille inférieure à la normale contrastant avec le développement normal du reste du corps
Oligodactylie (diminution du nombre de doigts ou d'orteils)
Membres supérieurs asymétriques
Anomalie du tube digestif touchant plus particulièrement l'intestin grêle ou le colon, quelquefois le foie, la vésicule biliaire et les canaux transportant la bile
Anomalie du diaphragme
Dextrocardie (position anormale du cœur)
Anomalie du thorax comportant des côtes mal formées
Anomalie des mamelons (découverte à la puberté)
Ombilic mal formé
Volume du crâne inférieur à la moyenne
Présence d'un taux de sucre de plus élevé que la normale chez la mère

À ces signes que l'on observe fréquemment s'associent d'autres symptômes moins fréquents :
Anomalie de l'appareil endocrinien (hormonal) se caractérisant par une insuffisance de développement de l'hypothalamus (zone centrale du cerveau jouant le rôle régulateur des fonctions nerveuses et hormonales), de l'hypophyse (sorte de chef d'orchestre qui régule l'ensemble des glandes de l'organisme après avoir reçu des ordres de la part de l'hypothalamus situé au-dessus d'elle)

Anomalie de développement de l'appareil rénal se caractérisant par une insuffisance de développement des reins eux-mêmes (d'un côté ou des deux cotés), accompagnée quelquefois de malformations de l'uretère (canal transportant l'urine de la vessie vers l'extérieur)

Présence d'une main fendue (quelquefois absence totale de la main)

Déformation du nez avec des cartilages insuffisamment développés

Anomalie touchant le système nerveux central avec un encéphalocèle (hernie de l'encéphale) Malformations osseuses : présence de la moitié d'une vertèbre ou fusion de plusieurs vertèbres entre elles

Des cas de leucémie ont été parfois signalés