Périodique (maladie)

La fièvre méditerranéenne familiale se transmet selon le mode autosomique récessif autrement dit il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance ait la pathologie. Cette pathologie touche essentiellement certaines ethnies : les Arméniens 53 % Les Juifs séfarades 29 % (originaires d'Afrique du Nord) Les Arabes du levant 8 % Les Juifs ashkénazes 3 % Les Turcs 4 % Certains sujets d'origine non méditerranéenne Le gène responsable de l'affection est localisé sur le bras court du chromosome 16 et se situe sur le locus (emplacement sur le chromosome) :16p13. Ce gène code c'est-à-dire donne des ordres en quelque sorte pour la fabrication d'une protéine appelée " pyrine " ou bien " marenostrine " . La mutation la plus habituelle est :M694V. On considère 2 catégories d'individus : Les individus qui ne possèdent qu'un seul gène muté, ce sont les hétérozygotes qui ne présentent aucun symptôme et qui, selon certaines équipes médicales spécialisées, pourraient être protégés de l'asthme. À l'opposé les individus homozygotes, c'est-à-dire ceux dont les deux gènes sont mutés, présentent des épisodes fébriles récurrents dont le début a lieu pendant l'enfance.