Paget (maladie osseuse de)

La maladie de Paget se caractérise par une augmentation de volume (hypertrophie osseuse) et une déformation de certaines pièces osseuses du squelette humain. Parallèlement les os à proximité des os déformés sont quant à eux indemnes.

La maladie de Paget osseuse touche certaines pièces squelettiques alors que les os voisins sont indemnes.

Elle présente une incidence familiale bien que son mode de transmission génétique soit pour l'instant obscur.

Environ 2 à 3 % des sujets dont l'âge dépasse 40 ans présentent une maladie de Paget. Les hommes semblent plus atteints que les femmes.

Certains pays sont plus touchés que d'autres : la Nouvelle-Zélande, la Grande-Bretagne, l'Europe occidentale et l'Europe orientale.

Il existe des formes familiales de maladie osseuse de Paget TNFRSFF11 (locus 18.q2211), SQSTM1 (locus 5q35) ou TNFRSF11D (locus 8q24) et la mutation est associée à une forme juvénile de la maladie qui est transmise selon le mode autosomique récessif c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente la pathologie.

La maladie de Paget de l'os touche l'ensemble du squelette il n'existe donc pas de discrimination osseuse. Néanmoins se sont essentiellement les os du bassin, le fémur, le crâne, les vertèbres, la clavicule, l'humérus et surtout le tibia qui sont atteints.

Une variété de cellules : les ostéoclastes (cellules détruisant la matrice osseuse pour permettre de la reconstruire par les ostéoblastes qui une autre variété de cellules osseuses) sont anormalement actifs. Ils sont le plus souvent de grande taille et possèdent plusieurs noyaux. Les ostéoblastes qui servent à réparer l'os présentent également une activité accélérée.

Cette modification de la reconstruction osseuse a pour résultat un os hypertrophique (augmenté de volume) et surtout fragile.

Cette variété d'os se caractérise également par une hyper calcification (excès de dépôt de carbonate de calcium) mais aussi par son remodelage à l'origine d'une transformation des os.

Les conséquences seront reprises dans le chapitre évolution mais dès maintenant on peut préciser que ce remodelage est quelquefois à l'origine d'une compression des nerfs de voisinage, d'arthrose des os à proximité de ceux atteints par cette maladie.