Ochronose

Affection très rare se caractérisant par une coloration tirant sur le gris plus ou moins foncé, allant jusqu'au noir, touchant les cartilages, certaines régions de la peau et les tendons.

L'ochronose apparaît particulièrement au niveau de la sclérotique (blanc de l'oeil), du nez, des oreilles et de la peau par transparence. Cette pathologie est le résultat de l'alcaptonurie ou alkaptonurie (présence dans les urines d'un produit issu de la dégradation des acides aminés, éléments de base constituant une protéine). L'accumulation des produits (acide homogentisique) est à l'origine d'une rigidité du cartilage.

L'ochronose est une manifestation de l'alcaptonurie.

L'alcaptonurie est la présence d’alcaptone dans les urines.

L’alcaptone est le résultat de la dégradation incomplète de certains acides aminés (constituant de base des protéines) : ces acides aminés sont la phénylalanine et la tyrosine.

Cette affection se caractérise par une coloration gruis-brune quelquefois noire des cartilages, des tendons et de certaines zones de la peau.

L'ochronose se voit essentiellement au niveau des sclérotiques (blancs de l'oeil) grâce à un examen utilisant la transparence de cette partie du globe oculaire.

L'ochronose se voit également au niveau du pavillon des oreilles et du nez mais rarement avant l'âge adulte.

La physiopathologie de l'ochronose s'explique de la façon suivante. On constate un dépôt de pigments (colorants) qui se déposent dans les tissus. Ce pigment semble être le résultat d'une polymérisation c'est-à-dire un regroupement de molécules du même composé : l'acide homogentisique (autre nom de l'alcaptone).