Néphronophtise
Définition
La néphronophtise, appelée également maladie kystique de la médullaire, est une maladie concernant le parenchyme rénal c'est-à-dire la partie active du rein, survenant essentiellement chez l'adolescent ou l'adulte jeune et se caractérisant par une diminution de l'élasticité autrement dite une sclérose tubulo interstitielle des tubules rénaux) entraînant l'apparition d'une insuffisance de la filtration rénale (insuffisance rénale).
Les spécialistes en néphrologie préfère utiliser le terme de complexes de maladie kystique de la médullaire.
Il existe plusieurs variétés se traduisant par plusieurs tableaux cliniques (ensemble de symptômes présentés par le patient) de néphronophtise.
On décrit :
1) La néphronophthise juvénile héréditaire dont la transmission se fait selon le mode récessif c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie) autosomique et dont le gène se localise sur le chromosome 2p12 .
2) La maladie kystique de la médullaire proprement dite, affection concernant essentiellement l'adulte jeune et dont la transmission se fait selon le mode dominant autosomique (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie).
L'évolution de la néphro fictive se fait généralement vers une insuffisance rénale chronique. Quelquefois associe à une dégénérescence tapéto-rétinienne comme c'est le cas au cours du syndrome de Senior-Loken.
La cécité congénitale du syndrome d'atrophie optique de Leber ou d'atteinte cérébrale apparaissant au cours du syndrome COACH apparaissent également au cours de la néphronophtise.
Les patients souffrant de néphronophtise présentent les symptômes suivants :
Anomalies des yeux à type de colobome, de rétinite pigmentaire, persistance de la membrane vitréenne primitive (voir la vidéo sur l'oeil).
Anomalies du foie à type de fibrose hépatique (perte d'élasticité du tissu composant le foie).
Anomalies du squelette.
Anémie réfractaire.
Polyuropolydipsie.
Les examens complémentaires et plus précisément la biopsie du rein met en évidence une néphropathie tubulo-interstitielle et quelquefois une fibrose.
Le reste des examens complémentaires comporte une échographie, 1 urographie intraveineuse, 1 tomodensitométrie (scanner) et un I.R.M. Ce dernier examen permet de mettre en évidence des reins de petite taille ou d'une taille normale mais avec la présence d'un grand nombre de kystes au niveau de la médullaire des reins c'est-à-dire du centre des reins. Plus particulièrement les kystes sont regroupés au niveau de la jonction cortico médullaire.
L'urographie intraveineuse quant à elle, objective quelquefois la présence d'ectasie canaliculaires précalicielles.
L'I.R.M., de nos jours est sans doute l'imagerie médicale la plus performante associée à l'échographie pour mettre en évidence des anomalies du parenchyme rénal. Ceci se fait sans atteinte de la fonction rénale car ces examens n'utilisent pas de produit iodé pour obtenir un contraste en imagerie médicale.
Les spécialistes en néphrologie préfère utiliser le terme de complexes de maladie kystique de la médullaire.
Il existe plusieurs variétés se traduisant par plusieurs tableaux cliniques (ensemble de symptômes présentés par le patient) de néphronophtise.
On décrit :
1) La néphronophthise juvénile héréditaire dont la transmission se fait selon le mode récessif c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie) autosomique et dont le gène se localise sur le chromosome 2p12 .
2) La maladie kystique de la médullaire proprement dite, affection concernant essentiellement l'adulte jeune et dont la transmission se fait selon le mode dominant autosomique (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie).
L'évolution de la néphro fictive se fait généralement vers une insuffisance rénale chronique. Quelquefois associe à une dégénérescence tapéto-rétinienne comme c'est le cas au cours du syndrome de Senior-Loken.
La cécité congénitale du syndrome d'atrophie optique de Leber ou d'atteinte cérébrale apparaissant au cours du syndrome COACH apparaissent également au cours de la néphronophtise.
Les patients souffrant de néphronophtise présentent les symptômes suivants :
Anomalies des yeux à type de colobome, de rétinite pigmentaire, persistance de la membrane vitréenne primitive (voir la vidéo sur l'oeil).
Anomalies du foie à type de fibrose hépatique (perte d'élasticité du tissu composant le foie).
Anomalies du squelette.
Anémie réfractaire.
Polyuropolydipsie.
Les examens complémentaires et plus précisément la biopsie du rein met en évidence une néphropathie tubulo-interstitielle et quelquefois une fibrose.
Le reste des examens complémentaires comporte une échographie, 1 urographie intraveineuse, 1 tomodensitométrie (scanner) et un I.R.M. Ce dernier examen permet de mettre en évidence des reins de petite taille ou d'une taille normale mais avec la présence d'un grand nombre de kystes au niveau de la médullaire des reins c'est-à-dire du centre des reins. Plus particulièrement les kystes sont regroupés au niveau de la jonction cortico médullaire.
L'urographie intraveineuse quant à elle, objective quelquefois la présence d'ectasie canaliculaires précalicielles.
L'I.R.M., de nos jours est sans doute l'imagerie médicale la plus performante associée à l'échographie pour mettre en évidence des anomalies du parenchyme rénal. Ceci se fait sans atteinte de la fonction rénale car ces examens n'utilisent pas de produit iodé pour obtenir un contraste en imagerie médicale.
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