Les myopathies sont des affections entraînant un dysfonctionnement (mauvais fonctionnement) des muscles. Elles provoquent une baisse de la force musculaire, essentiellement à la racine des membres, au cou, au thorax et à l'abdomen.
On constate d'autre part une baisse du volume des muscles portant le nom d'atrophie musculaire. Quelquefois, il s'agit au contraire d'une hypertrophie, c'est-à-dire d'une augmentation du volume des muscles.
Le visage d'un enfant atteint de myopathie est relativement caractéristique :
- Les paupières supérieures ont perdu leur tonus habituel (ptosis)
- La bouche est constamment ouverte
- La lèvre supérieure se présente sous une forme caractéristique d'accent circonflexe
- On constate quelquefois la présence d'un torticolis congénital et de rétraction musculaire des pieds et des mains.