Myopathie congénitale
Symptômes
- Début parfois avant la naissance ou dans la première enfance et quelquefois à l'âge adulte. Quand cette pathologie survient avant la naissance, elle se traduit par un fœtus qui bouge anormalement, avec quelquefois à un hydramnios (quantité excessive de liquide amniotique).
- Amyotrophie (diminution du volume musculaire).
- Les traits sont caractéristiques : visage allongé, palais ogival (plus creux que la normale), bouche ouverte en permanence, amimie (absence de mimiques), ptôsis (chute de paupières), ophthalmoplégie (déficit moteur des muscles entourant le globe oculaire).
- Il existe quelquefois un torticolis associé à une déformation des pieds et une luxation des hanches.
- L'atteinte musculaire est plus ou moins importante. Dans certaines formes graves, il existe des difficultés pour avaler nécessitant un remplissage gastrique artificiel (gavage de l'estomac) sur une période plus ou moins prolongée.
- Une modification anatomique du thorax est susceptible survenir : un affaissement d'avant en arrière, qui peut entraîner une gêne respiratoire plus ou moins grave nécessitant une ventilation assistée, quelquefois durant une longue période.
- Les réflexes sont parfois abolis quand l'atteinte est très importante (massive).
Voir également
- Becker (myopathie de)
- Landouzy-Dejerine (myopathie de)
- Miyoshi (myopathie de)
- Myopathie d'Eichhorst
- Myopathie de Leyden-Moebius
- Myopathie distale tardive de Gowers
- Myopathie facio scapulohumeral
- Myopathie myoglobinurique de Günther
- Myopathie primitive progressive
- Myopathie pseudo-hypertrophique de Duchenne de Boulogne
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