Mutagène

On distingue plusieurs variétés de mutation :

La mutation ponctuelle, la plus fréquente, intéresse une fraction de gène. Il s'agit de la plus simple mutation correspondant à la substitution d'un nucléotide par un autre (remplacement d'une base de l'ADN par une autre). L'exemple le plus souvent utilisé pour illustrer ce type de mutation est celui de la faute de frappe dans un mot appartenant à un texte. Ce type de mutation porte également le nom de « faux-sens ». Par exemple si l'on prend comme exemple le mot RAMER qui, après mutation devient le mot RATER, on peut comprendre qu'une simple lettre, la lettre M modifiée en T suffit à modifier le gène, affectant celui-ci et contribuant à opérer des modifications importantes pour le sujet lui-même et sa descendance./li>

La mutation génétique concerne un ou plusieurs gènes

La mutation segmentaire appelée également mutation chromosomique concerne une portion plus volumineuse chromosome

La délétion, l'insertion, la duplication ou la translocation (détachement et fixation d'un segment de chromosomes sur un autre) concernent des modifications portant sur des chromosomes entiers par modification de leur nombre ou de leurs structures. Certaines mutations sont inapparentes car n'entraînant pas d'altération de fonctionnement alors qu'il existe réellement une modification du gène. Dans certains cas elles apparaissent pas parce que les mutations ne concernent qu'un seul chromosome (mode récessif : un seul des deux parents transmet l'anomalie génétique). Dans ce cas s'il s'agit d'une maladie récessive pour laquelle la pathologie n'apparaît pas dans la descendance. Il est nécessaire que la pathologie génétique soit dominante c'est-à-dire qu'un seul gène modifié est suffisant pour entraîner l'apparition de la maladie dans la descendance.