MODY (syndrome)

Terme issu de l'acronyme anglais maturity-onset diabetes of the youth, décrivant une variété de diabète rappelant le diabète de type 2 (ne nécessitant pas d'insuline pour être traité) et dont la transmission se fait selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie).

Le nom de Mason vient de la première famille décrite par Tatterstal en 1975 qui présentait cette variété de diabète.

L'étude génétique a permis de mettre en évidence une mutation (transformation) d'un gène (zone située sur un chromosome) participant à la fabrication de la glucokinase qui est une variété d'enzyme intervenant dans le métabolisme des glucides (fonctionnant et utilisation des sucres par l'organisme). Pour les spécialistes la glucokinase est une enzyme qui catalyse la réaction Glucose + ATP (adénosine triphosphate) pour donner du glucose-6- phosphate + de l' ADP (adénosine diphosphate). La catalyse est une réaction chimique due à la présence d'un catalyseur. Le catalyseur possède les caractéristiques suivantes : il s' agit d'une substance qui modifie une réaction chimique (transformation) et plus précisément sa vitesse sans subir elle-même d'altération appréciable.