Macroskélie

La macroskélie désigne un développement exagéré des membres inférieurs tel que cela survient au cours de certaines maladies. C'est le cas entre autres du syndrome de Klinefelter. Par rapport au reste du corps la taille est normalement proportionnée. Il s'agit d'une variante de la macromélie ou développement éxagéré des membres.

Le terme macroskélie, utilisé par Manouvrier, issu du grec makros : grandet skélos : jambe, en anglais macroscelia, caractérisant le développement exagéré des jambes,  survient également quelquefois au cours d'autres maladies comme  :

• L'homocystéinurie.
• L'hypogonadisme.
• Le syndrome de Noonan ou syndrome de Turner masculin (très rare). Les patients souffrant de cette affection ont une petite taille, un cou palmé et un cubitus valgus. On constate d'autre part des anomalies cardiaques de la partie droite assez fréquemment et un hypogonadisme.