Mac Kusick (maladie de)
Définition
La maladie de Mc Kusick appelée également glycogénose type Ib est liée à un déficit en glucose six phosphate translocase.
Les patients souffrant de la maladie de Mc Kusick présentent des déficits immunitaires qui entraînent l'apparition d'infections à répétition dont l'évolution est péjorative avant l'âge adulte.
La palpation met en évidence
Les examens complémentaires (les analyses de sang) montrent :
Certains patients présentent également une complication à type d'amylose et une maladie inflammatoire de l'intestin généralement sous-estimée ressemblant à une maladie de Crohn ou à d'autres maladies inflammatoires concernant les intestins.
La radiographie montre quelquefois le retard de croissance et la fragilisation du squelette osseux (ostéopénie).
L'échographie met en évidence l'augmentation de volume du foie et des reins et permet d'effectuer une biopsie dirigée au niveau du foie afin de confirmer le diagnostic.
Les patients souffrant de la maladie de Mc Kusick présentent des déficits immunitaires qui entraînent l'apparition d'infections à répétition dont l'évolution est péjorative avant l'âge adulte.
La palpation met en évidence
- Une néphromégalie c'est-à-dire une augmentation du volume des reins, des deux côtés.
- Une hépatomégalie (augmentation du volume du foie).
Les examens complémentaires (les analyses de sang) montrent :
- Une neutropénie sévère (diminution du nombre des globules blancs) intermittentes
- Une hypoglycémie.
- Une hyperlipidémie (augmentation du taux des lipides dans le sang).
- Une hyperuricémie.
- Une hyperlactacidémie.
Certains patients présentent également une complication à type d'amylose et une maladie inflammatoire de l'intestin généralement sous-estimée ressemblant à une maladie de Crohn ou à d'autres maladies inflammatoires concernant les intestins.
La radiographie montre quelquefois le retard de croissance et la fragilisation du squelette osseux (ostéopénie).
L'échographie met en évidence l'augmentation de volume du foie et des reins et permet d'effectuer une biopsie dirigée au niveau du foie afin de confirmer le diagnostic.
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