Liddle (syndrome de)

Anomalie tubulaire rare congénitale faisant partie des atteintes rénales tubulaires entraînant une perte urinaire de potassium (hypokaliémie) correspondant à l'abaissement anormal de la concentration dans le plasma (partie liquidienne du sang) du potassium et plus précisément de l'ion K+ potassium au-dessous de 3,5 mmol par litre ce qui traduit habituellement une déplétion potassique.

Il s'agit d'une affection de nature héréditaire dont la transmission se fait selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie chromosomique pour que la descendance ait l'affection). Cette affection s'explique par un mauvais fonctionnement d'une zone précise du rein : les tubules rénaux. Ce dysfonctionnement (mauvais fonctionnement) est lié à une activité exagérée (pour le spécialiste) du canal sodium épithélial (ENaC). Ce canal se trouve dans la membrane située au sommet des cellules qui vont jouer un rôle important dans la réabsorption du sodium. C'est le cas entre autres du colon descendant du tubule rénal, de l'arbre trachéo-bronchique et des glandes sudoripares. . Ces anomalies du gène chromosomique entraînent un défaut des canaux de la membrane plasmique. Ceci aboutit à une élévation de la tension artérielle à cause d'une récupération trop importante de sel (réabsorption sodée excessive) dont le traitement fait appel à certains diurétiques (amiloride et triamtérène).